摘要目的探讨JAK2、MPL和CALR驱动基因突变情况与BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的3种疾病类型[原发性骨髓纤维化(PMF)、真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)]选择间的关系。方法采用高通量测序靶向检测156例BCR-ABL阴性MPN患者的32种MPN相关基因,分析患者一般情况、驱动基因及伴随基因突变特点等因素与MPN疾病类型的关系。结果患者疾病类型与年龄关系的分析显示,在JAK2 V617F阳性状态下,PMF患者中60岁以上者的比例较高。通过高通量测序检测,在46例JAK2、MPL或CALR突变患者中检出22种伴随异常基因,其中PV 4例(8.3%),ET 20例(29.4%),PMF 22例(55.0%)。PV仅检出DNMT3A突变,而剪接因子相关基因SF3B1、SRSF2和U2AF1突变仅出现在PMF患者。根据JAK2 V617F突变的变异等位基因频率(VAF值)进行对比分析,结果显示,PV相关的VAF值最高(68.15%),其次为PMF(37.7%)和ET(23.0%),而MPN的3种疾病类型间JAK2 V617F纯合状态比例的差异有统计学意义。且在JAK2突变阳性状态下,PV和ET患者基因突变个数均明显低于PMF。结论MPN患者的年龄、驱动基因(JAK2、MPL和CALR)的突变特点(VAF值、纯合状态)以及伴随异常基因的种类和突变个数等因素,与驱动基因突变状态下MPN疾病类型的选择密切相关,其相关性有助于我们进一步认识MPN和早期评估疾病风险。