摘要目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点，Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中Tp63基因c.673C>T杂合错义变异，其父母均为野生型，该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673C>T杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据，并扩大了该变异导致的临床表现谱。
中华医学遗传学杂志
2020年02期
