简介：无

简介：摘要目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本，对胎儿进行全外显子组测序，应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽，磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异，其中c.1A>G变异为已知致病性变异，c.1564G>A为尚未报道过的变异，分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RARS2基因的变异谱。

简介：摘要目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序，检测可疑变异，运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA，应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证；采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异，分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异，Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明，c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失；多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性，245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因，新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。

简介：摘要目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点，Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中Tp63基因c.673C>T杂合错义变异，其父母均为野生型，该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673C>T杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据，并扩大了该变异导致的临床表现谱。

简介：摘要目的对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome，LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析，明确患者的致病原因。方法采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白，对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病变异后应用Sanger测序进行家系验证、Western印迹技术检测蛋白表达量的变化。结果测序结果显示先证者和患病母亲均携带FOXC2基因c.177C>G(p.Tyr59X)杂合无义变异，该变异目前尚未被报道过，Western印迹检测显示FOXC2蛋白表达下降。其母在早孕期B超提示胎儿NT增厚，孕21＋1周行羊水穿刺对胎儿进行产前诊断，产前基因诊断结果提示胎儿也携带c.177C>G变异。结论FOXC2基因c.177C>G无义变异是患儿的致病原因，并导致Foxc2蛋白表达下降，胎儿NT增厚可能和Foxc2表达量下降有关。本研究结果扩大了FOXC2基因变异谱。

简介：摘要目的探讨髋部骨折患者并发下肢静脉血栓的临床预防性护理。方法通过选自于2016年1月至2016年12月期间在我院进行治疗的髋部骨折患者100例作为本次研究对象，按照随机抽查方法将患者分为两组，对照组和观察组（n=50例）。对照组患者在诊疗之后仍然使用常规性的护理方法，观察组患者则在对照组基础之上行预防护理。对比两组患者的深静脉血栓形成、下肢浮肿情况以及两组患者对护理的满意程度。结果通过对两组患者行不同的护理方法，对照组患者的深静脉血栓发生率明显高于观察组患者，两者存在显著差异；且对照组患者的下肢浮肿发生率也明显高于观察组患者。对照组患者对护理满意度明显低于观察组患者的护理满意度，存在显著差异（P＜0.05）。结论通过对髋部骨折患者行预防性护理，具有显著的护理成效，能够有效的预防患者的下肢静脉血栓形成，及时给予患者行护理干预，从而提升患者的康复速率。

简介：摘要随着经济建设的发展，我国在建筑领域的发展得到了进一步的提升，在推动国家发展的同时，也对环境造成了巨大的影响，特别是在可持续发展战略不断深化的背景下，作为典型的高能耗产业，建筑行业想要适应社会发展的新形势，有效满足社会各界的需求，需要对低碳设计理念保持高度的重视，即在建筑设计当中对低碳理念进行科学的应用，以此来提升建筑物的环保水平，使其低碳环保的目标得以实现，从而推动低碳环保型建筑的发展，也正因如此，本文针对建筑设计当中的低碳理念进行讨论，对应用该理念的意义加以了解，明确低碳建筑的优点所在，并对低碳理念在建筑设计当中低碳体现进行具体论述。

简介：摘要目的探讨早期护理干预对新生儿缺氧缺血性脑病预后的影响。方法随机抽取本院2017.06到2019.06时间段内诊治的64例缺氧缺血性脑病新生儿，划分为甲组32例、乙组32例。其中甲组采用传统护理干预，乙组采用早期护理干预，对比患儿预后效果。结果护理3个月时，患儿智力和运动发育状况相似（P＞0.05）；护理12个月时，乙组智力和运动发育状况较优于甲组，各数据间比较有意义（P＜0.05）。甲组DQ状况较差于乙组，各数据间比较有意义（P＜0.05）。结论针对缺氧缺血性脑病新生儿，早期护理干预措施，不仅可促进患儿智力和运动发育，还可改善DQ状况，应加大推广力度。

简介：摘要新形势背景下，城市的发展往往会受到城市规划的影响，而对于城市规划而言，建筑设计是它的重要组成部分，在设计方面，两者既存在很多的相同之处，同时也存在一定的差异，是一种相辅相成而又相互独立的关系，因此，在进行设计的过程中，必须要对两者进行有效的整合，确保两者的平衡，对两者之间的密切关系加以把握，使其能够实现相互的促进，以此来推动建筑设计和城市规划的发展。所以，本文就新形势背景下的建筑设计和城市规划进行讨论，对两者的关系加以了解，并对相关内容进行探讨和描述。

简介：【摘要】目的： 探讨早期护理干预对新生儿缺氧缺血性脑病预后的影响。 方法： 随机抽取本院 2017.06 到 2019.06 时间段内诊治的 64 例缺氧缺血性脑病新生儿，划分为甲组 32 例、乙组 32 例。其中甲组采用传统护理干预，乙组采用早期护理干预，对比患儿预后效果。 结果： 护理 3 个月时，患儿智力和运动发育状况相似（ P ＞ 0.05 ）；护理 12 个月时，乙组智力和运动发育状况较优于甲组，各数据间比较有意义（ P ＜ 0.05 ）。甲组 DQ 状况较差于乙组，各数据间比较有意义（ P ＜ 0.05 ）。 结论： 针对缺氧缺血性脑病新生儿，早期护理干预措施，不仅可促进患儿智力和运动发育，还可改善 DQ 状况，应加大推广力度。

简介：宝宝刚1岁，一直是纯母乳喂养，我上班以后就开始背奶，宝宝一直也不拒绝奶瓶（母乳瓶喂），现在准备慢慢给宝宝断奶。第一次是在晚上尝试加奶粉，但宝宝不肯吃，尝了一口就把奶嘴吐出来。

简介：作文是学生认识水平和语言文字表达能力的综合体现。学生的作文是语文学科的重要标志，作文教学的效果如何，对于学生今后的学习生活有着重大的影响。小学语文教学大纲明确规定：作文教学既要培养学生遣词造句、布局谋篇的能力，又要培养学生观察事物的能力。这两种能力必须从1氏年级就注意培养。因此，加强作文基本功的早期训练，是一个非常有值得探究的重要问题。

简介：　　纵观中国音乐作品,托卡塔技巧被运用于许多作品中,这种西方的技法,在作曲家的精心设计下,融入了富有中国风味的音乐因素,成为表现中国题材的媒介,使钢琴的表现力大大丰富.……