新生儿能量代谢异常线粒体病一例

(整期优先)网络出版时间:2020-08-10
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摘要本文报道1例以"低血糖、呼吸不规则"起病的能量代谢异常线粒体病患儿,通过肌肉活检、线粒体基因检测明确诊断。线粒体病临床表现多样,不易诊断,实验室检查特别是病理学和基因检测有助于早期诊断、指导治疗。