摘要例1 男，6岁9月龄，新生儿呼吸窘迫综合征，慢性咳嗽，反复呼吸道感染，精神运动发育落后，甲状腺功能低下，肺CT间质改变，治疗后无氧依赖；检出染色体14q13.1q21.3微缺失。例2女，10月龄，新生儿呼吸窘迫综合征，持续缺氧，运动发育落后，甲状腺功能低下，泼尼松治疗1个月后缺氧明显改善，复查肺CT实变吸收，间质小囊状透亮影较前增多；检出NKX2-1p.Y387X杂合变异。两例均诊断为脑-肺-甲状腺综合征，肺间质疾病轻重不等。
中华儿科杂志
2020年10期
