摘要目的探讨Danon病的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法收集2019年1—12月首都医科大学附属北京安贞医院确诊的2例Danon病患者资料，行HE染色、免疫组织化学标记、电镜检查及基因检测。结果患者均为男性，年龄分别为21岁和19岁，2例患者临床均表现为肥厚型心肌病。心内膜心肌活检镜下组织学特征为心肌细胞肥大，细胞空泡样变性，心肌细胞中央可见窗格状透明区域，细胞核增大、深染、畸形，部分心肌细胞内可见脂褐素。超微结构特征性表现为糖原聚集。基因检测结果分别为：LAPM2基因移码突变（c.973delC）和半合子插入突变（c.719_721dupAGC）。结论Danon病是一种罕见的LAMP2基因突变导致的疾病，以肥厚型心肌病为典型临床表现。心肌细胞空泡变性是典型组织学特征，心肌细胞内糖原颗粒异常聚积为超微结构特征，结合LAMP2基因突变即可确诊Danon病；熟悉该病的临床病理学特征可避免漏诊。
