摘要目的探讨45，X/46，XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45，X/46，XY核型或其变异型患儿的病例资料，对45，X/46，XY嵌合体性腺表型及分子生物学进行分析。结果30例45，X/46，XY核型或其变异型患儿中，就诊年龄均在18岁以下，社会性别男性11例，社会性别女性19例，所有患儿中14例已行预防性性腺切除术。单侧睾丸和对侧条纹性腺检出6例，社会性别均为男性，病理切片显示性腺组织中同时含睾丸和卵巢组织者3例；同时伴有易位的肾上腺组织2例；双侧条纹性腺检出8例，社会性别均为女性，病理切片显示性腺组织中同时含附睾和卵巢组织者1例，性腺母细胞瘤1例，卵巢发育不良伴粒层细胞瘤样增生1例，有增生痣细胞(混合痣)1例。所有B超检查及病理切片均未发现卵泡存在。11例社会性别男性患儿中，5例经SRY基因检测结果均阳性，7例经Y染色体微缺失检测，显示Y染色体部分缺失3例，无缺失4例；19例社会性别女性患儿中，10例经SRY基因检测，其中9例结果阳性，1例阴性；7例经Y染色体微缺失检测，显示Y染色体部分缺失2例，无缺失4例，全部缺失1例。结论45，X/46，XY嵌合体患儿大多含有异常的性腺组织，具有发生性腺肿瘤的风险，尤其女性患儿发病率较高，绝大部分患儿SRY基因阳性，Y染色体无缺失或部分缺失。考虑到此类患儿发生性腺肿瘤的风险增加，建议早期进行预防性性腺切除术。
