摘要目的先天性腹壁缺损(腹裂)的发病率逐渐增加，但目前尚不清楚这种增长趋势的原因及该病的病因。该研究旨在探明瑞典腹裂患儿的出生患病率、母亲终止妊娠率、伴发异常和病死率等情况。方法对所有出生于1997年1月1日至2016年12月31日的瑞典腹裂患儿进行一项全国性、基于人口队列的描述性研究。该队列资料从瑞典医学出生登记和瑞典国家患者登记中收集，并与其他几个国家登记中心沟通以明确最终数据。结果研究共纳入361例腹裂患儿，其中女性占54%。患病率为1.52/10 000活产儿，其母亲终止妊娠率为21%，1岁时的病死率为3.9%，队列中的病死率为4.4%。最常见的伴发异常为胃肠道发育异常(11.4%)、肌肉骨骼发育异常(9.8%)和心血管发育异常(7.9%)。结论在20年的研究期间，瑞典腹裂患儿的患病率稳定在1.52/10 000活产儿。病死率较低，为4.4%，但母亲终止妊娠率高达21%。近1/3患儿伴有其他先天发育异常，其中胃肠道发育异常最为常见。
