摘要目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA，进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Medical Genetics and Genomics ，ACMG)遗传变异分类标准与指南判断变异位点的致病性，并进行Sanger测序验证。提取先证者母亲mRNA，用逆转录-PCR检测其转录水平的表达；用短串联重复序列分析其亲缘关系。结果先天性白内障相关基因检测结果显示先证者NHS基因存在c.766dupC(p.Leu256Profs*21)半合子变异，母亲NHS基因存在c.766dupC杂合变异，表型正常的外祖父母及100名表型正常的对照中均未检测到该变异，HGMD等数据库未见该变异的报道。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，NHS基因c.766dupC(p.Leu256Profs*21)变异被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6+PP4)。结论c．766dupC变异可能为该Nance-Horan综合征家系的致病原因。
