摘要目的探究海神综合征的形态学特征及诊断标准。方法自2016年1月至2019年11月于我科就诊的7例形态学诊断为海神综合征患者，对其行全外显子基因检测，对比检测结果阳性及阴性者的形态学及组织学特点。结果7例患者中，遗传学诊断为海神综合征者5例，不支持该诊断者2例。海神综合征患者的形态学具有以下特点：非对称性进行性过度生长；病变存在脑沟回样结缔组织病损；上述病变部位累及多个手指/足趾，甚至全手/全足或更大范围；合并多器官、多系统疾患。组织学上可见来源于骺软骨或关节软骨的白色类圆形特征性肿物。结论海神综合征现有的诊断标准有待进一步修订完善，我们认为具备前述特点可初步诊断为海神综合征，但有误诊可能，确诊仍有赖于基因检测；海神综合征的手术治疗效果并不理想，还需要更深入的研究以寻求更精确的治疗方法。
