摘要目的探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变，所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法选择2021年5月，青岛大学附属医院新生儿科诊治的1例CA新生儿为研究对象，回顾性分析其临床病例资料。采用单基因病高通量测序技术，检测本例患儿外周血FGG基因，患儿父母进行特定基因位点的Sanger法测序，以明确患儿基因突变来源。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中，关于新生儿期起病的FGG基因突变所致CA病例进行检索，总结CA新生儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿的诊治知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果①临床资料：本例患儿系女性，生后11.7 h时，因"发现面部淤斑4 h"入院，无发热，不伴其他部位出血等。除面部淤斑外，体格检查无异常。入院时凝血常规检查结果异常，主要为抗凝血酶Ⅲ与血浆Fg含量均较正常值低，分别为31.0%与0.18 g/L；凝血酶原时间与凝血酶时间均较正常值延长，分别为22.3 s与24.0 s。同时，患儿母亲于分娩前发现血浆Fg减少(为0.52 g/L)，不伴出血症状。②本例患儿及其母亲外周血检出FGG(4q28|NM_000509.4)基因exon 8：c.1073C>A p．(Ser358Tyr)错义突变、杂合突变，患儿该突变来自其母亲。该突变位点在人类基因变异数据库(HGMD)等基因库中目前未见收录，亦未见文献报道，生物信息学软件预测其有致病可能。③经静脉输注冷沉淀治疗后，患儿症状好转出院，出院诊断为新生儿CA，低出生体重儿。对本例患儿随访至5个月龄，无出血表现。④文献检索结果：仅发现3例新生儿期起病的FGG基因突变所致CA患儿。其中，患儿1、2(患儿1缺乏详细描述，患儿2为女性，诊断时为10 d龄)为FGG基因缺失/移码突变(均为纯合子)所致CA，FGG基因突变分别为g.194delA、c.1096delC，临床症状为脐带断端出血和(或)关节腔积血。患儿3为男性，来自一个CA家系(母亲FGG基因突变纯合子，为先证者)，患儿3基因检测为FGG基因c.1073C>G错义突变(杂合子)，并且仅表现为轻度出血。结论新生儿期起病的CA患儿目前被报道较少，临床对该病认识尚不足。通过Fg相关基因检测对该病进行早期诊断，可预防危及其生命的成年期创伤、术后严重出血等。
