摘要回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿，男，7岁，婴儿期起病，全面发育落后，特殊面容，身材矮小，头围小；双下肢肌力减退，锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类似Leigh综合征的改变。基因检测发现MORC2基因新发突变，chr22：31345763，c.292G>A(p.Gly98Arg)。文献复习发现既往仅1篇相关报道，MORC2基因突变相关神经发育障碍是一种新发现的综合征，以c.79G>A(p.Glu27Lys)突变最为多见。本病例丰富了MORC2基因新发突变相关神经发育障碍的临床表型及基因型。
中华实用儿科临床杂志
2022年12期
