简介:摘要:小学语文教师在开展教学时,要立足新课标要求,适当拓展学生的学习范围,特别在给学生开展阅读教学的时候,要帮助学生开拓眼界,唯有引导学生广泛阅读才能做到,它能促进学生语文综合素养的提高。就此,本文提出了几条有效开展小学整本书阅读教学的实践策略,以期为相关教育工作者提供参考。
简介:摘要目的观察吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的临床疗效。方法收集2020年1月至6月在福建医科大学附属协和医院儿科门诊就诊并使用吡仑帕奈添加治疗的药物难治性癫痫患儿临床资料并进行回顾性分析,评估吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效。吡仑帕奈添加治疗前、后自身对照统计有效率。结果共计纳入2~12岁药物难治性癫痫患儿20例,其中男14例,女6例,年龄(5.82±2.39)岁,发病年龄(3.41±1.96)岁,病程(2.40±1.48)年。20例患儿中癫痫部分性发作1例,复杂部分性发作7例,全面性发作1例,未能明确发作6例,癫痫综合征5例。吡仑帕奈添加治疗3个月后,癫痫无发作者4例,发作频率减少>50%者8例,发作持续时间减少者2例,发作抽搐严重程度减少者1例,发作未见明显改善者4例,发作频率增加者1例。以癫痫发作频率减少≥50%为标准,吡仑帕奈添加治疗有效率为60%。结论第三代抗癫痫发作药物吡仑帕奈在2~12岁儿童药物难治性癫痫添加治疗中效果明显,并且特别适用于年长患儿复杂部分性发作及特定癫痫综合征。
简介:摘要回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿,男,7岁,婴儿期起病,全面发育落后,特殊面容,身材矮小,头围小;双下肢肌力减退,锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类似Leigh综合征的改变。基因检测发现MORC2基因新发突变,chr22:31345763,c.292G>A(p.Gly98Arg)。文献复习发现既往仅1篇相关报道,MORC2基因突变相关神经发育障碍是一种新发现的综合征,以c.79G>A(p.Glu27Lys)突变最为多见。本病例丰富了MORC2基因新发突变相关神经发育障碍的临床表型及基因型。
简介:摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控,对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战,本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA(mRNA)变异分类标准进行解读,以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。
简介:摘要目的探讨生酮饮食治疗TBC1D24基因相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的疗效与安全性。方法回顾性收集2019—2020年就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例TBC1D24基因相关EIMFS患儿的临床资料,总结其临床特点及生酮饮食治疗情况,并进行文献复习。结果2例癫痫患儿均在6月龄前发病,表现为多灶性的局部肌阵挛发作、癫痫持续状态,临床发作频繁,伴有明显的精神运动发育落后。发作间期脑电图可见少量局灶性尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波发放。基因检测结果为TBC1D24基因突变,1例为复合杂合突变(c.1025C>T,p.S342L;c.229_c.240delATCGTGGGCAAG,p.I77_K80del),1例为纯合突变[c.119G>A,p.R40H(Arg40His)]。2例患儿经多种抗癫痫药物治疗效果不佳,为药物难治性癫痫。生酮饮食治疗4~17个月后,癫痫得到有效控制,未出现明显不良反应。通过文献复习,发现在6例TBC1D24基因相关EIMFS患儿中,4例经生酮饮食治疗有效或部分有效,1例因生酮比例不足而中止,1例未见明显效果而中止,均无明显不良反应。结论TBC1D24基因相关EIMFS多为药物难治性癫痫,尽早采用生酮饮食治疗可能有助于癫痫控制。
简介:摘要目的通过了解血清皮质醇水平与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系,探讨其在ADHD诊断中的应用和临床意义,为将来ADHD的综合防治提供线索和理论依据。方法对2018年7月至2019年6月在福建医科大学附属协和医院确诊的159例ADHD患儿[ADHD组,其中注意缺陷为主型(ADHD-I)58例,多动冲动为主型(ADHD-HI)32例,混合型(ADHD-C)69例]及58例健康对照儿童(健康对照组)进行血清皮质醇水平检测,采用受试者工作特征曲线(ROC)评估血清皮质醇水平对ADHD各组的诊断价值。结果1.ADHD-I组[(216.58±70.55) nmol/L]、ADHD-HI组[(182.26±51.34) nmol/L]和ADHD-C组[(222.81±75.70) nmol/L]血清皮质醇水平均明显低于健康对照组[(344.83±98.17) nmol/L](均P<0.001);ADHD-HI组皮质醇水平低于ADHD-I组和ADHD-C组(P<0.05)。ADHD-I组与ADHD-C组皮质醇水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。2.ROC曲线显示,血清皮质醇水平诊断ADHD组的ROC曲线下面积为0.866(95%CI:0.814~0.917),Youden指数最大值为0.583,对应敏感性为89.3%,特异性为69.0%,皮质醇水平最佳临界值为302.88 nmol/L,246.13 nmol/L是特异性为85.0%时的诊断阈值,其对应敏感性为71.1%;皮质醇水平诊断ADHD-I组的ROC曲线下面积为0.857(95%CI:0.792~0.922),Youden指数最大值为0.552,对应敏感性为69.0%,特异性为86.2%,最佳临界值为243.39 nmol/L;皮质醇水平诊断ADHD-HI组的ROC曲线下面积为0.934(95%CI:0.887~0.980),Youden指数最大值为0.745,对应敏感性96.9%,特异性为77.6%,最佳临界值为261.55 nmol/L;皮质醇水平诊断ADHD-C组的ROC曲线下面积为0.841(95%CI:0.774~0.908),Youden指数最大值为0.559,对应敏感性为87.0%,特异性为69.0%,最佳临界值为302.82 nmol/L。鉴于家长对ADHD行为认识不足,建议按85.0%特异性原则,将皮质醇水平246.13 nmol/L作为诊断阈值,在临床上结合行为核查,以提高诊断精准率。结论ADHD与ADHD各亚型儿童血清基础皮质醇水平均低于健康儿童,下丘脑-垂体-肾上腺轴应激反应低下。皮质醇水平在诊断ADHD时具有一定准确性,可应用于临床诊断。
简介:【摘要】地理区域认知的学习是中学生学习地理的必修课,是地理核心学习的主要部分,对于中学生深度学习地理区域认知有利于应用与实际生活,提高生活学习能力,深度学习有利于培养学生的思维应用、分析、综合、评价素质的提升。因此,本文就基于深度学习的中学地理区域认知教学研究展开论述。
简介:摘要目的探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词,在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果例1 女,53日龄,主因“生后反复抽搐1个月余,发热1 d”收入福建协和医院治疗,生后2 h内出现抽搐,形式多样,可持续达数小时至数天;癫痫早期多药难治,生酮饮食无效,后期氯硝西泮可显著缓解;7岁余死亡。例2(例1胞弟) 男,1小时龄,主因“生后抽搐1 h”入院,其母孕晚期发现宫内发育迟缓,患儿生后即抽搐并存在小头畸形,癫痫多药难治。例3 女,8月龄,主因“反复抽搐近2个月”就诊,生后表现为发育稍落后、肌张力低,6月龄时出现婴儿痉挛,维生素B6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失,但出现强直发作,现氯巴占、唑尼沙胺治疗,发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩;均为QARS1基因复合杂合变异,变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道,国外文献10篇,涉及18个家系22例病例,除5例无癫痫发作外,余临床均表现为经典五联征,文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。