摘要患儿男性,11个月。生后5个月出现发育倒退,随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应,求医2个月诊断不明,转诊至首都医科大学附属北京儿童医院,发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑,以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变,酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值,确诊GM1型神经节苷脂沉积症。
中华眼科杂志
2022年10期