摘要目的采用MR低频振幅（ALFF）分析方法探讨SCN1A基因rs3812718位点多态性对颞叶癫痫患者脑组织自发神经活动的影响。方法回顾性分析2018年3月至2019年8月在解放军联勤保障部队第九〇〇医院癫痫中心就诊的颞叶癫痫患者37例（颞叶癫痫组），另选择与颞叶癫痫组性别、年龄、受教育年限相匹配的28名健康志愿者作为对照组。再依据基因型分为4个亚组，分别为携带风险A等位基因颞叶癫痫亚组（34例，AA/AG-TLE亚组）、携带非风险G等位基因颞叶癫痫亚组（3例，GG-TLE亚组）、携带风险A等位基因对照亚组（20例AA/AG-HC亚组）及携带非风险G等位基因对照亚组（8例，GG-HC亚组）。对被试者进行头颅MR扫描，采用基于MATLAB 2010平台的DPABI软件计算脑区的ALFF值。2组间ALFF值比较采用独立样本t检验；对颞叶癫痫组及对照组的rs3812718位点不同基因型的ALFF值进行多因素方差分析，找出存在交互相应的脑区，然后进行事后简单效应分析。结果颞叶癫痫组左侧边缘叶、左侧海马旁回、左侧梭状回、左侧海马、右侧岛叶及右侧颞叶下回的ALFF值较对照组增高（Alphasim校正P<0.001），左侧额上回、左侧额中回、左侧额下回、右侧额中回、右侧楔前叶、左侧楔前叶、双侧扣带回、右侧角回的ALFF值较对照组减低（Alphasim校正P<0.05）。携带非风险G等位基因受检者的右侧颞叶下回、右侧梭状回、右侧小脑的ALFF值较携带风险A等位基因的受检者增高（t=3.30，Alphasim校正P=0.002）。颞叶癫痫患者的双侧小脑后叶、左侧小脑前叶、左侧颞下回、左侧梭状回、右侧顶上小叶和右侧楔前叶与SCN1Ars3812718基因型存在显著的交互效应；事后简单效应分析表明，与对照组比较，GG-TLE亚组患者左侧小脑后叶、左侧小脑前叶、左侧颞下回及左侧梭状回ALFF值增高（t=5.97，P<0.001），AA/AG-TLE亚组患者右侧顶上小叶、右侧楔前叶及右侧小脑后叶ALFF值减低；相较于GG-TLE亚组，AA/AG-TLE亚组患者左侧小脑后叶、左侧梭状回及左侧颞叶下回ALFF减低。结论SCN1A基因rs3812718位点多态性影响静息状态下自发神经活动，可能是颞叶癫痫的病理生理机制之一。
