摘要目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点，为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、PKD2基因，通过Sanger测序进行位点验证和家系分析，结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。结果检测出8个PDK1变异，包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异PDK1：c.7555C>T，c.7288C>T，c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异，1个错义变异PDK1：c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异；3个变异位点未见报道，c.6781G>T(p.Glu2261*)，c.109T>G(p.Cys37Gly)，c.8495A>G(p.Asn2832Ser)，其中无义变异PDK1 c．6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异，错义变异PDK1 c．109T>G(p.Cys37Gly)和c.8495A>G(p.Asn2832Ser)为可能致病的变异。2个家系的产前诊断结果显示家系1胎儿携带与先证者相同的变异，家系2胎儿未携带与先证者相同的变异。结论鉴定出8个ADPKD家系的PDK1基因变异，其中包括3个未见报道的新变异，丰富了PDK1基因变异谱。以鉴定出的变异为理论依据，成功对2个家系进行产前诊断，为临床ADPKD出生缺陷提供咨询。
