摘要目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing，NGS)检测患儿基因变异情况，结合临床特点进行诊断。结果患者表现为全面发育迟缓，其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著，临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿IQSEC2基因c.1861dup杂合变异，父母未发现变异。结论IQSEC2基因c.1861dup变异引起蛋白功能改变是导致患儿X连锁精神发育迟滞的原因，本研究结果扩充了IQSEC2变异图谱，为类似患者的诊疗提供参照。
中华医学遗传学杂志
2022年04期
