遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理,基因与临床特点分析

遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理,基因与临床特点分析

王芳诚

赤峰市医院 内蒙古赤峰市 024000）

摘要：目的：从神经电生理、临床特点及基因三方面入手研究遗传性运动感觉神经病Ia的基本特征。方法：选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，对选中患者进行电生理特征、肌电图、感觉神经传导速度等进行分析，对12例患者进行基因检测。结果：选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者感觉神经均未出现反应，8例患者下肢运动神经未作出反应，12例患者运动神经传导速度有减缓迹象，患者肌电图收缩过程中运动电位时限基本相同。12例进行基因检测患者周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论：遗传性运动感觉神经病Ia型患者电生理检测表现出神经性损害，同时运动神经传导速度明显减缓，基因检测和肌电图可作为该疾病诊断的手段，有助于及早发现该疾病。

关键词：遗传性运动感觉神经病；电生理；基因；临床特点

遗传性运动感觉神经病是遗传性周围神经病中十分常见的疾病类型，发病率约为1/2500。依照该疾病临床特点及基因分型，可分为I、II、IV、X等类型。遗传性运动感觉神经病临床表现为夏至未住的四肢远端肌无力或肌萎缩，伴有轻微感觉障碍。作为遗传性疾病，该疾病表现为显性遗传，现有常染色体隐性遗传或X连锁遗传。本研究主要对遗传性运动感觉神经病Ia型进行研究，现报告如下。

1资料与方法

1.1基础资料

选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，所有患者均为运动发育落后发病，主要表现为下肢远端肌无力及不同程度肌萎缩。20例患者中男性患者8例，女性患者12例，患者年龄在1.2~10岁之间，平均年龄为4±0.8岁，病程在5个月~8年之间。

1.2神经电生理检查

采用肌电图仪在恒温且安静的室内对患者进行肌电图检测。首先，神经传导速度检查主要包括尺神经、右侧胫神经、左侧正中神经等的运动神经传导测试。感觉神经传导测定包括左侧正中神经及右侧腓肠神经。其次，肌电图检测以患者左侧肱二头肌、胫前肌等为主。其三，运动神经刺激部位和记录位置选择为正中神经、腓总神经和尺神经。其四，选取正中神经和腓肠神经作为感觉神经刺激的部位。

1.3基因检测

20例患者及其家属均知情，并同意进行基因检测。具体方法为：抽取患者和父母肘部深静脉血液送往基因检测机构。基因检测采用多重连接探针扩增技术及二代测序技术，捕捉遗传性运动感觉神经病Ia型患者基因。

2结果

2.1审计电生理检测结果

20例患者感觉神经未作出反应，6例患者上下肢运动神经没有做出反应，2例患者下肢运动审计没有做出反应且上肢运动神经波幅有所减弱，6例患者运动神经潜伏期有所延长，8例患者上肢运动审计波幅有所下降，运动神经传导速度显著减缓。对于肌电图测试结果，检测的30块肌肉中一款鸡肉轻微收缩的情况下运动电位有所延长，剩余肌肉电位时限与正常水平相同。

2.2临床特点

20例患者运动发育相对迟缓，并且表现为双下肢无力。所有患者均由慢性病发病，且病程进展缓慢。患者首发症状为：4例患者独立坐卧年龄大于1岁，2岁开始扶着走路，3岁无法独立行走，6岁表现出明显的走跑姿势异常，容易摔倒。2例患者跑跳能力明显弱于同龄儿童。2例患者在1岁2个月时可在有辅助物的时候站立，但无法扶着行走。经过检查后，患者均伴有双下肢肌肉张力减弱的情况，并且跟腱反射不明显。12例患者肌腱反射完全消失，8例患者双下肢远端表现为不同程度的肌萎缩及弓形足。4例患者双手肌肉萎缩，4例患者脊柱侧凸。20例患者智力发育未受影响，同时8例患者伴有家族病史。详细数据见表1。

2.3基因检测结果

1号病例、5号病例、7号病例、8号病例表现为PMP22基因突变，突变方式为错义突变，患者父母不存在基因突变。9号病例、11号病例、12号病例、14号病例、15号病例、16号病例、18号病例、19号病例表现为PMP22基因重复突变，其中11号病例、12号病例、14号病例、15号病例、基因突变与母亲相关，剩余四例患者基因突变和父亲相关。

3讨论

遗传性运动感觉神经病Ia型属于遗传异质性疾病，多发于婴幼儿及青少年时期，可导致患者出现不同程度的行走、跑跳等障碍。该疾病在一定条件下会让患者在日常生活中需用拐杖或轮椅，极大程度上影响患者的生活质量。遗传性运动感觉神经病Ia型临床诊断主要以肌电图为主，依照尺神经中的运动神经传导速度可将该疾病分为多种类型，其中部分患者伴有基因突变，PMP22基因突变是导致该疾病的主要因素。遗传性运动感觉神经病Ia型属于遗传性运动感觉神经病的特殊种类，其存在婴幼儿和青春期两个高发时段，该疾病作为慢性病发病年龄多在20岁以前，并且大部分患者发病时期集中在10岁之前，临床表现为下肢或上肢远端肌无力及不同程度的肌萎缩，部分患者表现为弓形足。遗传性运动感觉神经病Ia型患者会出现走、跑、跳障碍，下肢影响大于上肢，其有一定比例的患者有家族病史。遗传性运动感觉神经病Ia型患者腓肠神经电镜活组织检查显示，部分髓鞘肿胀、脱失，板层结构紊乱，形成葱球样结构，轴索空泡变性，说明髓鞘和轴索均有损害，以髓鞘损害为主。遗传性运动感觉神经病Ia型患者神经点渗漏改变为运动及感觉神经传导速度减缓，受髓鞘生成障碍影响，患者上肢感觉神经表现为电位波幅减弱，同时下肢感觉神经动作电位消失。

本研究选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者，发病时期十分隐匿，并进形成进展缓慢，表现为不同程度运动发育障碍，但智力水平处于正常状态。经过临床检测，所有患者均表现为双下肢肌肉张力下降，跟腱反射消失，共有12例患者膝腱反射消失，8例患者表现为双下肢远端肌肉萎缩及弓形足。遗传性运动感觉神经病Ia型可通过肌电图及基因检测的方式查明病因，为了保证患者预后，需对该疾病及早发现及早治疗，提升患者生活质量。

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王芳诚（1986.12），男 满族 内蒙古赤峰市人，本科，医生，从事儿科神经专业临床工作