简介：

简介：摘要：目的：从神经电生理、临床特点及基因三方面入手研究遗传性运动感觉神经病Ia的基本特征。方法：选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，对选中患者进行电生理特征、肌电图、感觉神经传导速度等进行分析，对12例患者进行基因检测。结果：选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者感觉神经均未出现反应，8例患者下肢运动神经未作出反应，12例患者运动神经传导速度有减缓迹象，患者肌电图收缩过程中运动电位时限基本相同。12例进行基因检测患者周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论：遗传性运动感觉神经病Ia型患者电生理检测表现出神经性损害，同时运动神经传导速度明显减缓，基因检测和肌电图可作为该疾病诊断的手段，有助于及早发现该疾病。

简介：本文报告1家3代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)12例患者及1例无症状者的脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SEP)、磁刺激运动诱发电位(MEP)、视觉诱发电位(VEP)及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)、结果表明:BAEP、SEP、MEP、VEP、ENG和NCV的异常率分别为92％、90％、92％、77％、94％、95％。

简介：摘要患者神经系统主要表现四肢麻木物力，深浅感觉丧失，肌力弱，肢体共济失调，腱反射消失，无病理反射，首先考虑周围神经损害，结合临床和神经传导速度检查提示感觉神经受累明显重于运动神经，并有神经根受累。

简介：摘要患儿女，1岁3月龄，2月龄出现睡眠障碍，随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌，可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异（c.2432T>C, p.Leu811Pro)，确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型（HSAN Ⅶ），本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候，应注意HSAN Ⅶ可能，早期进行基因检测有助于诊断。

简介：摘要目的讨论遗传性神经病的诊临床表现与鉴别。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。

简介：摘要目的研究糖尿病自主神经病变与周围感觉神经之间受损的表现情况。方法选取100例糖尿病患者，分析其运动神经、感觉神经的传导速度、正中神经、交感神经的皮肤反应测定水平。结果100例患者中神经的综合反馈异常率为60%，下肢综合资产率为40%，异常情况随着病程的增加逐步增加。病程大于3年的糖尿病患者，双下肢神经异常率为40%。结论胫神经H状况的反射程度较高，周围神经病变较为敏感，总体下肢神经病变重于上肢的病变问题。

简介：摘要目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点，筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系，完善体格检查、电生理检测，应用高通量靶向测序筛查其致病基因，并在家系内和正常人群中筛查候选突变。结果该家系共有4例患者。先证者男性，25岁，主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、无力，上肢远端较早受累且上肢受累严重，不伴有明显感觉异常。肌电图显示神经源性改变，运动神经传导速度减慢伴神经复合肌肉动作电位波幅降低，感觉神经未见异常。先证者外公、舅舅和表弟有类似临床表现和肌电图表现。靶向测序发现先证者存在GARS基因c.880G>A（p.G294R）突变，其母亲及患病舅舅和表弟存在此突变，家系内其他正常人及300名正常对照者均不携带此变异。该突变为新发突变，在dbSNP、ExAC和 1000G数据库中均未有报道。结论首次在远端型遗传性运动神经病V型家系中发现GARS基因c.880G>A（p.G294R）突变，扩大了GARS基因突变致病谱。

简介：摘要目的研究分析神经传导速度（NCV）在糖尿病周围神经病（DPN）电生理特点。方法此次研究的对象是选取2016年1~12月在我院入住的54例2型糖尿病周围神经病患者，将其临床资料进行回顾性分析，有症状DPN22例，无症状DPN32，正常健康对照组30例，采用日本光电EMB-9200K型肌电图分别测定胫神经、腓总神经、腓肠神经、正中神经、尺神经、桡神经的感觉神经传导速度（SCV）。结果有症状DPN与无症状DPN的感觉神经传导速度指标比较，差异有统计学意义（P<0.05）；无症状DPN与正常健康人对照组的感觉神经传导速度比较，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论感觉神经传导速度检测对DPN的早期诊断有重要意义。

简介：

简介：

简介：摘要目的讨论并分析关于糖尿病下肢感觉神经病变的康复理疗和具体的护理指导。方法选取我院2011年10月~2012年11月期间收治的60例糖尿病下肢感觉神经病变的患者为研究对象，采用随机分组的方法，将60例患者平均分成观察组和对照组，对照组患者(n=30)肌内注射维生素B12并辅以常规控制血糖的方法；观察组患者(n=30)在对照组治疗方法的基础上加上康复设备进行治疗，将两组患者的治疗效果及护理过程进行对比和分析。结果两组患者经过系统的治疗及护理后，两组患者下肢感觉神经病变均得到了不同程度的缓解，但两组相比较，观察组明显优于对照组（P＜0.05），两组共计60例患者在整个治疗及护理过程中均未出现任何严重的不良反应。结论在糖尿病下肢感觉神经病变患者的治疗中引入康复仪器并结合针对性护理双管齐下，具有一定的临床价值，方法值得借鉴。

简介：对50例2型糖尿病患者进行心血管反射试验及定量感觉检查，结合临床症状确定糖尿病心脏自主神经病变和周围感觉神经损伤。结果：在入组患者中周围感觉神经损伤的发生率为28％，心脏自主神经病变的发生率为10％，存在早期周围感觉神经损伤的患者中心脏自主神经病变的发生率为22％，具有周围感觉神经损伤的患者中心脏自主神经病变的发生率为21％，无周围感觉神经损伤的患者中心脏自主神经病变的发生率为6％。结论：心脏自主神经病变可发生于早期周围感觉神经损伤的患者，两者在病变程度间可能具有相关性。

简介：摘要目的分析糖尿病下肢感觉神经病变的康复理疗效果与护理指导。方法回顾性分析我院于2015年4月~2016年4月间收治的糖尿病下肢感觉神经病变患者106例临床资料，依据不同的治疗与护理方法分为两组，对照组予以常规治疗、护理，观察组进行康复理疗、护理指导治疗，观察、对比两组患者的生活质量情况及血糖相关指标。结果观察组患者生活质量方面的各项评分都明显优于对照组，，且观察组患者PPG、FPG以及HbAlc水平值皆优于对照组，差异的对比存在统计学意义（P＜0.05）。结论康复理疗及护理指导治疗糖尿病下肢感觉神经病变可降低患者血糖，提高患者生活质量，具有重要的应用意义。

简介：摘要Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的遗传性视神经疾病，目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性，为患者复明带来了希望。然而，由于国内尚未普遍开展基因检测技术，临床将LHON误诊为视神经炎的情况依然时有发生。如何对LHON进行及时的鉴别和正确的诊断，对于我国眼科医生来说，尚具有一定的挑战。此外，在治疗方面，LHON发病前期（基因突变携带者）和发病后不同时期治疗方法的选择和治疗费用，对于患者和其家庭来说，也存在着巨大的挑战。

简介：摘要遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病，临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要，有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉，存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征，讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域，从而充分发挥基因检测的应用价值。（中华眼科杂志，2021，57：326-330）

简介：摘要目前，随着医学的不断发展，人们对手术的要求也越来越高，在手术中，将感觉神经与运动神经有效的鉴别变得越来越困难。因此，研究感觉神经与运动神经在手术中的鉴别具有重大的意义。本文主要介绍了感觉神经与运动神经的关系，详细阐述了在手术中鉴别感觉神经与运动神经的意义，最后提出了鉴别感觉神经与运动神经的方法。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：摘要Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)为母系遗传病，线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础，但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点，以提高临床医师对该病的诊断水平，并为患者临床管理的规范化提供建议。

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。