摘要目的探讨B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)V600E突变检测在Bethesda甲状腺细胞病理学报告系统(BSRTC) Ⅰ、Ⅲ类结节良恶性诊断中的价值。方法回顾性收集2019年1月至2020年12月间共263例患者(男79例、女184例，中位年龄46岁)的264个结节，均在南京大学医学院附属鼓楼医院行BRAFV600E突变检测和细针穿刺细胞学检查(FNAC)，并实施甲状腺结节切除术，其中12例患者的13个结节有重复穿刺样本，51个结节用术后切除标本进行甲状腺癌多基因检测验证。以术后组织病理结果为"金标准"，同时比较术后多基因检测结果、重复穿刺样本BRAFV600E突变检测结果，分析BRAFV600E突变检测的诊断效能。结果264个结节中230个为甲状腺乳头状癌(PTC)，34个为良性结节；BSRTC Ⅰ类(未诊断)、Ⅲ类(滤泡性病变)结节数分别为58、206个。BRAFV600E突变检测在BSRTC Ⅰ、Ⅲ类结节中的诊断灵敏度分别为77.1%(37/48)、78.0%(142/182)，特异性为9/10、91.7%(22/24)，阳性预测值为97.4%(37/38)、98.6%(142/144)，阴性预测值为45.0%(9/20)、35.5%(22/62)，准确性为79.3%(46/58)、79.6%(164/206)。51个术前BRAFV600E为野生型但术后病理证实为PTC的结节经术后多基因检测验证，手术前后BRAFV600E突变检测的一致性达90.2%(46/51)；通过重复穿刺样本的检测结果分析，BRAFV600E突变检测的诊断一致性为11/13。结论对于无法准确判断良恶性的BSRTC Ⅰ、Ⅲ类结节，BRAFV600E突变检测是有效的辅助诊断手段。
