MAGED2基因变异引起短暂性产前巴特综合征1例

(整期优先)网络出版时间:2023-03-15
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摘要产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征,该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然缓解为特点。妊娠期产科管理以产前诊断、严密监测及预防早产为关键。。