摘要目的分析产前超声诊断脐带囊肿合并胎儿结构异常情况及其预后。方法回顾性收集2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声诊断为脐带囊肿的病例109例，根据超声表现将其分为孤立性脐带囊肿组、脐带囊肿合并超声软指标组，以及脐带囊肿合并胎儿畸形组。分析脐带囊肿胎儿的预后情况。对数据资料采用χ2检验进行组间比较。结果（1）孤立性脐带囊肿55例（55/109，50.5%），脐带囊肿合并超声软指标20例（20/109，18.3%），合并胎儿畸形34例（34/109，31.2%）。除2例位置多发外，其余107例脐带囊肿胎盘端、游离段、胎儿端脐带囊肿合并其他超声异常的发生率依次升高［分别为27.5%（14/51）、10/17和76.9%（30/39），χ2=22.20，P<0.001］。发生于胎儿端的脐带囊肿合并其他超声异常发生率明显高于发生于胎盘端者（χ2=21.65，P<0.001）。（2）共检出60种畸形，主要累及心血管系统、泌尿生殖系统、前腹壁和骨骼系统。常见的畸形包括胎儿室间隔缺损、脐膨出、巨膀胱、胎儿水肿和颈部水囊瘤等。（3）89例随访到妊娠结局，共21例（23.6%）结局不良。孤立性脐带囊肿组未发生不良结局，脐带囊肿合并超声软指标组中引产2例（2/18），而脐带囊肿合并胎儿畸形组中引产、胎儿宫内死亡及围产期死亡共19例（19/26，73.1%）。结论孤立性脐带囊肿预后相对较好，脐带囊肿合并超声软指标和合并胎儿畸形可能发生不良预后，合并胎儿畸形者不良预后发生率更高。产前超声发现脐带囊肿时，应系统地检查是否合并其他超声异常。
