1例丙酮酸激酶缺乏症患儿行造血干细胞移植的护理

1例丙酮酸激酶缺乏症患儿行造血干细胞移植的护理

钱浩 许莹 林迪芳 郝伟晴 岑秀娴

中山大学孙逸仙纪念医院  510120

【摘要】 总结1例丙酮酸激酶患儿行造血干细胞移植的护理经验。主要护理内容：预处理阶段进行放化疗不良反应症状管理，包括胃肠道反应、口腔黏膜炎的观察与管理；输注干细胞阶段进行造血干细胞输注管理，包括输注前期准备、造血干细胞输注要点、输注后观察与护理；移植后进行并发症的观察及护理，包括移植物抗宿主病的观察与护理。经过护理，患儿康复出院，随访2个月，患儿症状改善，生活质量提升。

【关键词】 造血干细胞移植；丙酮酸激酶缺乏症；移植物抗宿主病；儿童；护理

Nursing care for a child with pyruvate dehydrogenase deficiency undergoing hematopoietic stem cell transplantation

Qian Hao, Lin Difang, Xu Ying, Cen Xiuxian

【Abstract】Summary of nursing experience in hematopoietic stem cell transplantation for a case of pyruvate dehydrogenase deficiency. The main nursing contents included management of adverse reactions to radiation and chemotherapy during the pre-treatment phase, such as gastrointestinal reactions and observation and management of oral mucositis. During the stem cell infusion phase, nursing care involved preparation prior to infusion, key points of hematopoietic stem cell infusion, and post-infusion observation and care. In the post-transplantation phase, there was observation and care for complications, including graft-versus-host disease. After receiving nursing care, the child recovered and was discharged. Follow-up after 2 months showed improved symptoms and enhanced quality of life.

【Key words】Hematopoietic Stem Cell Transplantation; Pyruvate Dehydrogenase Deficiency; Graft-ersus-host Disease; Child; Nursing

PKD是一种隐性遗传性红细胞酶相关疾病，导致红细胞对钾离子通透性增强，功能异常，最终引起溶血。治疗目标主要是维持血红蛋白水平稳定，包括输血、脾切除以及造血干细胞移植术。造血干细胞移植术可治愈PKD，但在国内外相关病例报告较少，缺乏相应的护理实践方案。2023年，我院收治了1例PKD患儿，行了无关供者外周血造血干细胞移植治疗，经过治疗和护理，患儿康复出院。总结了该例患儿的护理经验。

1 临床资料

患儿男，3岁1月，遗传性疾病丙酮酸激酶缺乏症，导致红细胞寿命缩短，需要频繁输血以维持生命。为治疗此病，医生计划进行造血干细胞移植，预处理阶段采用全身骨髓放疗、氟达拉滨、美法仑和即复宁的联合治疗方案，之后从中华骨髓库找到了一位9/10HLA相合的无关供者，并输注其外周血造血干细胞。患儿移植后出现多种并发症，如呼吸道感染、消化道感染、粒细胞缺乏伴发热、II度急性移植物抗宿主病和电解质紊乱等。经过治疗和护理，患儿于2023年7月12日康复出院，并需要定期门诊随访。

2 护理

该患儿为3岁男童，存在多次外科手术史、依赖输血史，基础弱，造血干细胞移植预处理方案包含全身骨髓照射和美法仑，不良反应大。因此，护理重点分为3个阶段。第1阶段为预处理阶段进行放化疗不良反应症状管理，第2阶段为造血干细胞输注管理，第3阶段为移植后并发症的观察与护理。

2.1 放化疗不良反应的观察与管理

2.1.1 放疗不良反应

该患儿2023.4.28放疗后出现前额及左颞上方散在小水泡，嘱患儿勿搔抓，保持小水泡处皮肤的完整性，外喷金因肽，2023.4.30日开始小水泡渐渐吸收，较前减小，至2023.5.3日小水泡均已吸收、结痂，后痂皮渐渐脱落，局部皮肤完全复原。

2.1.2 泌尿系不良反应

患儿在预处理阶段接受美法仑化疗后出现尿频、尿急和尿痛症状，尿道口潮红。经过一系列对症治疗和护理（包括高锰酸钾坐浴和苯扎氯铵冲洗）后，症状迅速消失，尿道口潮红改善。在输注外周血造血干细胞后，患儿再次出现轻度尿道口潮红，但无其他症状，继续进行护理治疗后，潮红逐渐消退。

2.1.3 感染：呼吸道感染、粒细胞缺乏伴发热

2023-4-30日预处理-6天，患儿静脉使用即复宁过程中出现发热，偶可闻及咳嗽，考虑即复宁输注反应，不排除感染，遵医嘱予减慢即复宁静脉输液速度，抽取外周血及颈内静脉置管血细菌培养及厌氧菌培养，予增加抗生素预防感染，密切关注患儿生命体征、意识、精神、胃纳、大小便情况，观察患儿是否有其他不适症状，如头痛、寒战、呕吐等，并及时记录。次日患儿热退。

2.1.4  电解质紊乱（低钙血症、低镁血症）、低蛋白血症

患儿住院期间出现低钙血症（1.8mmol/L）、低镁血症（0.29mmol/L）、低蛋白血症（24.9g/L），遵医嘱给予患儿口服及静脉补充液体，以纠正低钙血症和低镁血症，监测补充后的电解质水平，以避免补充过度或不足。在医生的指导下，调整患儿的饮食方案，增加蛋白质的摄入量，包括高蛋白食物或蛋白质补充剂，以纠正低蛋白血症。对患儿的症状进行密切观察，观察有无出现肌肉痉挛、心律失常、疲倦等，及时报告给医生。给予患儿适当的舒适护理，如提供安静的环境、调整室温、指导家属照顾好个人卫生等。

2.1.5 胃肠道反应

该患儿预处理期间，化疗前均常规预防性使用止呕药预防呕吐反应，静脉使用化疗药物时同步使用冰盐水含漱，每日晨起、餐后及睡前使用碳酸氢钠及制霉菌素温水漱口水含漱。整个预处理期间，患儿未出现明显胃肠道反应，无恶心、呕吐，精神、胃纳可，且未发生口腔黏膜炎，儿童化疗性口腔黏膜炎评分均为8分（正常口腔）。

2.2 造血干细胞输注管理

在输注前，需要进行静脉碱化治疗，并给予口服和静脉抗过敏治疗。核对干细胞的种类、总量、外观和质量，确认无误后将干细胞放置在超净台，在无菌操作下使用注射器抽取干细胞并注入血液储存袋中。在输注过程中，需要监测患儿生命体征并观察不良反应，输注完毕后冲洗血袋和输血管，以确保残留的干细胞被冲洗干净。该患儿血型为O型，输注干细胞供者为B型。造血干细胞输注后注意观察患儿有无出现血红蛋白尿，一般为ABO血型不合溶血所致，如出现血红蛋白尿，遵医嘱予对症处理，告知家属原因并安抚家属和患儿。观察有无出现发热情况，发热时有无畏寒、寒战，观察患儿意识、精神状态，遵医嘱采集外周血及中心静脉导管双套血培养，增加抗生素，观察体温变化情况。观察患儿有无出现血压升高，头晕、头痛、呕吐等表现，该患儿输注后24小时内未出现明显不适反应。

2.3 造血干细胞移植后并发症的观察及护理

造血干细胞移植后常见并发症的护理，包括皮肤移植物抗宿主病和消化道移植物抗宿主病的护理，以及预防感染的措施。针对皮肤移植物抗宿主病，护理团队采取了保持皮肤和皮疹处皮肤干净清洁、外涂止痒药膏、避免搔抓和转移注意力等措施，有效减轻了患儿的不适。针对消化道移植物抗宿主病，护理团队采取了调整治疗方案、密切观察腹泻情况、防止脱水表现、加强营养支持和腹痛管理等措施，有效缓解了患儿的症状。此外，文章还介绍了预防感染的措施，包括保持居住环境清洁卫生、注意个人卫生、家庭自制饮食、避免接触感冒患者等。

3 小结

理论上造血干细胞移植可治愈PKD，但国内尚缺乏PKD患儿行造血干细胞移植的护理实践方案。针对本例3岁儿童，手术史、输血史复杂，身体基础弱，并发症较多，护理难度较大，造血干细胞移植护理团队制定并实施了PKD患儿护理方案，经过精心护理，患儿康复出院，随访2个月，该患者症状好转，生活质量提高。

参考文献

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