简介：摘要丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病，以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征，治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD，患儿生后出现极重度溶血性贫血，基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异，输血治疗后好转。

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简介：摘要本文报道PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁，表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A1基因及全外显子突变检测排除Gilbert综合征等先天性胆红素代谢性疾病，考虑存在慢性代偿性溶血继发黄疸，全外显子测序证实为PKLR基因复合杂合突变导致的红细胞丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）。肝穿刺活检提示PKD患者肝脏含铁血黄素沉积可导致慢性肝损害。PKLR基因变异Exon6 c.758A>G（p.Asn253Ser）为本例首次报道。

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简介：【摘要】 总结1例丙酮酸激酶患儿行造血干细胞移植的护理经验。主要护理内容：预处理阶段进行放化疗不良反应症状管理，包括胃肠道反应、口腔黏膜炎的观察与管理；输注干细胞阶段进行造血干细胞输注管理，包括输注前期准备、造血干细胞输注要点、输注后观察与护理；移植后进行并发症的观察及护理，包括移植物抗宿主病的观察与护理。经过护理，患儿康复出院，随访2个月，患儿症状改善，生活质量提升。

简介：摘要目的探讨丙酮酸激酶缺乏症和ABO亚型鉴定诊断中运用PCR测序技术的临床效果。方法选择ABO血型正反定型不符和丙酮酸激酶缺乏症患儿各1例为研究对象，通过提取外周血DNA，设计引物进行PCR测序、扩增，运用生物信息学软件分析先证者基因型，对PCR测序技术的临床价值进行分析。结果在1例丙酮酸激酶缺乏症患儿中，发现先证者PKLR基因的7号和9号外显子区分别存在2处杂合突变，通过蛋白预测软件分析，提示两个突变导致酶活力降低和蛋白结构改变；而1例B（A）亚型患儿存在ABO基因多个变异，其第6和7外显子区分别存在2处和11处杂合变异，根据A101等位基因标准，将其血型判断为B（A）04/O06血型。结论临床上将PCR测序技术运用在丙酮酸激酶缺乏症和ABO亚型鉴定诊断中可以使诊断的灵敏度和特异性提高。

简介：摘要丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDC)是糖代谢过程中所需的关键酶，能将丙酮酸转化成乙酰CoA进而完成三羧酸循环。PDC缺乏会造成丙酮酸代谢障碍，从而引起一系列临床表现如颅脑畸形、神经肌肉功能障碍、酸中毒等。目前临床报道的PDC缺乏症绝大部分是由X连锁的PDHA1基因突变后PDC酶活性降低导致的。由于PDC缺乏症的发病率低，临床症状复杂，且多为个案报道，因此，本文主要针对PDHA1基因突变后的致病机制、临床特点和治疗进行总结，加深对该疾病的认识。

简介：摘要目的探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency，PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法回顾分析患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果患儿因"发热伴呕吐、意识障碍"入院，表现为严重的失代偿性酸中毒、高乳酸血症、顽固性休克等，头颅磁共振成像提示大脑信号异常，X光检查提示急性肺水肿。基因检测提示患儿携带PC基因复合杂合变异c.182T>C(p.I61T)和c.2581G>A(p.V861M)，分别遗传自父母。上述变异查询ClinVar及HGMD数据库均未见收录。蛋白质预测提示二者均可能影响结构和功能的稳定性。结论PC基因c.182T>C(p.I61T)/c.2581G>A(p.V861M)复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因，结合其临床特征最终诊断为PCD-A型。上述发现进一步拓展了PC基因的变异谱-表型谱。

简介：摘要目的探讨以呼吸心跳骤停为首发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床、影像学特点及基因分析。方法对2017年深圳市宝安区妇幼保健院因突发呼吸心跳骤停就诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床特征、影像学资料进行总结，以"丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症"、"PDHA1"等为关键词，查阅PubMed数据库、中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2019年3月相关文献，对国内报道的病例进行总结。结果先证者男，2个月10 d，感染后突发呼吸心跳骤停，伴高乳酸血症，难以纠正的代谢性酸中毒。头颅MRI检查提示：(1)双侧大脑基底节区异常信号，符合Leigh病影像学改变；(2)左侧室管膜下少许出血。脑电图提示异常放电。线粒体病相关基因检测提示PDHA1基因存在c.1132C>T，p.H378C半合突变。患儿于1岁时死亡。结论丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症多以神经系统症状起病，以心跳呼吸骤停为突发表现的报道罕见，及时心肺复苏、呼吸机支持能暂时挽救生命，为原发病治疗争取时间，但最终预后差，病死率高。PDHA1基因c.1132C>T，p.H378C变异是其致病原因。

简介：摘要目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性，表现为发作性共济失调，双侧膝反射亢进，踝阵挛(＋)。基因检测结果显示患者的PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异，父、母和胞姐未携带此变异，提示为新生变异，而SCA动态变异未见异常，患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因，丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂，极少数可有锥体束受累，可能与早期神经元发育受影响有关。

简介：目的探讨血浆中肿瘤型M2丙酮酸激酶对大肠癌的诊断价值.方法采用ELISA法检测95例大肠癌患者、80例胃肠道良性疾病患者和100名健康体检者血浆中的肿瘤型M2丙酮酸激酶的表达水平.结果大肠癌组血浆中肿瘤型M2丙酮酸激酶表达水平与胃肠道良性疾病组和健康对照组比较差异有统计学意义(χ2=2.60,2.61,P<0.05).随着肿瘤分期的增高,大肠癌患者肿瘤型M2丙酮酸激酶的阳性率逐步升高,DukesA、B、C、D期分别为40%(4/10)、55%(16/29)、80%(24/30)、88%(23/26).有淋巴结转移的患者肿瘤型M2丙酮酸激酶阳性率为87%(45/52),未转移者为51%(22/43),两者比较差异有统计学意义(χ2=8.51,P<0.05).结论肿瘤型M2丙酮酸激酶对大肠癌的辅助诊断有较高的临床价值,可以作为一项新的大肠癌标志物应用.

简介：摘要目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

简介：摘要原发性肝细胞癌是世界上常见、恶性程度很高的肿瘤之一，在中国恶性肿瘤中发病率排第5位，肝癌的各种治疗措施疗效不佳。M2型丙酮酸激酶作为糖酵解途径关键酶，它的异常表达与肝癌的增殖、转移、诊断、治疗及预后密切相关，与肝癌药物治疗的耐药和放射线抗拒也有关联，采用多种途径靶向调控肝癌细胞的M2型丙酮酸激酶，有望成为治疗原发性肝癌的一个新方向。

简介：M2型丙酮酸激酶是近年来发现的一种器官非特异性肿瘤标记物，在多种恶性肿瘤，尤其是在宫颈癌的发生发展中发挥着重要作用。本文综述了M2型丙酮酸激酶的生物学特征、及其在宫颈癌中的表达情况、致癌机制以及应用前景等。

简介：摘要本文对烟酸缺乏症的流行病学、发病机制、病理生理、临床表现及诊断和治疗与预后进行了概述。

简介：丙酮酸及系列产品在化工、生化、制药和农用化学品等工业及科学研究中有着广泛的用途。丙酮酸及系列产品的纯度、含量、杂质等质量指标与合成方法有关，不同的应用途径对这些指标也有着不同的要求。本文综述了丙酮酸及系列产品质量指标的检测方法，以及丙酮酸及系列产品的应用现状。

简介：<正>深入开展党的群众路线教育实践活动,也是一次牢固树立马克思主义世界观、人生观、价值观的教育实践活动。集中解决形式主义、官僚主义、享乐主义和奢靡之风"四风"问题,既要注重建立长效机制,从制度上解决"四风"问题,也要从思想教育入手,治治一些领导干部对群众的"感情缺乏症",增强领导干部对群众的感情,始终保持与群众的血肉

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