目的对内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因-786T/C、4a4b、894G/T等3个多态性位点与中国汉族人群冠心病（CAD）发病的相关性进行联合研究。方法148例中国汉族CAD患者和115例正常对照进行以下遗传学分析：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和PCR技术分析2个单核苷酸多态性（SNP）位点即-786T/C和894G/T,以及1个可变串联重复序列（VNTR）位点4a4b,检测各位点基因型和等位基因频率,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件经χ2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异。结果CAD组中eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率以及4a4b位点4a/4a基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。CAD组和对照组在eNOS基因的894G/T位点等位基因和基因型频率分布均无统计学意义（P〉0.05）。结论eNOS基因-786T/C和4a4b多态性与中国汉族人群CAD存在关联,C等位基因和4a等位基因可能是CAD发病的危险因素。eNOS基因894G/T位点与CAD可能无关联。
