简介：摘 要 通过对生物技术专业的《现代仪器分析》课程进行从教学内容、教学方法、教学演示到教学效果的线上线下实践改革，将传统的单一线下授课转变为多元化、互动性强的现代化教学。该实践改革丰富和优化了课程内容，完善和改进了课程测评体系，提高了教学质量。达到了以学生为中心，应用为导向的教学目标；也为进一步培养高质量应用型人才提供借鉴。

简介：摘要：目前我国生态环境的发展受到越来越多的人关注，保护环境已经成为国民公举的一项事业，也因此环境检测体系要不断完善，以满足环境保护各项措施的实施。在环境检测体系中，关于地表水的监测是其重要组成部分，地表水的监测与人们日常饮水安全息息相关，所以地表水监测体系的完善尤为重要。

简介：摘要类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development，DSD)常见病因之一，目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂，早期报道的患者表现为不同程度的46，XY性腺发育不良，近年发现该基因突变与男性无精症或女性的卵巢早衰有关，多数患者无肾上腺皮质功能不全。目前认为患者临床表型异质性，可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因(如SOX9等)基因剂量效应以及寡基因突变等的遗传背景等相关。通过对NR5A1突变的基因型和相关表型开展研究，有助于人们深入理解性腺发育的过程及其调控机制。

简介：摘要目的探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28%。患者均有不同程度外生殖器男性化不全表现，其中小阴茎伴有尿道下裂最为常见(87.25%)。81例(39.32%)患者检测为单一基因突变，104例(50.49%)患者存在多个基因突变，21例(10.19%)患者未检测到基因突变。根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南统计致病和可疑致病比例，发现明确分子诊断的有107例，诊断率为51.94%，包括类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)突变40例(37.38%)，雄激素受体(AR)突变36例(33.64%)，类固醇生成因子1(NR5A1)突变18例(16.82%)，17β-羟类固醇脱氢酶3(HSD17B3)突变6例(5.61%)，17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYP17A1)、Wilms肿瘤相关基因1(WT1)、GATA结合蛋白4(GATA4)突变各2例(1.87%)，黄体生成素受体(LHCGR)突变1例(0.93%)。在81例青春期后患者中，29例有乳房发育，其中25例(86.21%)为AR突变。结论46，XY DSD患者的临床表型和分子病因复杂。靶向二代测序具有高通量、高效率、低成本的优势，尤其对遗传异质性较强的46，XY DSD病因诊断具有重要价值。

简介：摘要脂肪组织不仅是体内的储能器官，而且是重要的内分泌器官，各种原因引起的脂肪细胞分化异常，会影响机体能量平衡，导致代谢异常。脂肪分化异常与胰岛素抵抗相关，是近年来内分泌代谢领域的研究热点。DNA损伤修复异常会影响脂肪分化过程；同时，DNA损伤修复网络中相关基因突变可引起罕见遗传代谢综合征，表现为脂肪萎缩、胰岛素抵抗及早衰等表型。本文探讨DNA损伤修复与脂肪分化异常的关系，以及这些特殊临床表型潜在的分子机制。

简介：摘要以疾病为中心的PBL整合式教学，在病例场景中启发医学生的思维，引导学生主动学习。本文以糖尿病病例的学习为例，通过PBL案例的设计，进行场景重现和信息的层层递进，引导学生学习、讨论葡萄糖代谢的相关知识，了解到糖尿病的易患因素；并进一步通过案例信息的提示，启发学生的批判性思维，在错误的诊疗过程中进一步了解糖尿病酮症酸中毒的临床表现和诱因等。该教学有利于培养医学生的质疑精神和批判性思维，为培养创新型医学人才奠定了基础。

简介：摘要：随着21世纪经济的不断提高，电网也随着迅猛发展，电网在日常生活生产中起着重要的作用，全过程风险追踪与动态调控是电网运行的基本保证，不仅提升电力系统运行的安全性和可靠性，而且有助于获得经济效益和社会效益。在阐述电网调度运行全过程风险跟踪与动态调控必要性的基础上，系统阐述风险跟踪的方法，并针对性地提出风险动态调控的技术和应用，以期合理控制电网调度运行风险，进而在提升电力系统运行质量的同时，实现电力工程行业的进一步发展。

简介：摘要目的探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归，加深对疾病认识。方法对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序，发现因FGFR1突变致KS患者4例，对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。结果4例患者均为男性，就诊年龄为11岁至22岁，均表现为小阴茎，伴嗅觉缺陷。其中2例有隐睾手术史；3例有唇腭裂手术史；较为严重的1例患者除唇腭裂、隐睾外，合并有身材矮小、耳畸形及牙齿发育不全。4例患者均存在FGFR1杂合突变，其中2例为点突变(p.Y374X; p．E670K)，2例为移码突变(p.S346Yfs*61; p．S723*fs*1)。1例青年期就诊的患者GnRH脉冲泵治疗后可成功生育。结论因FGFR1突变导致KS的患者临床表现复杂，除嗅觉障碍外，在男性患者中主要表现为小阴茎、小睾丸和青春期发育延迟。唇腭裂等特征有助于早期识别，而明确诊断依赖于基因检测。脉冲式GnRH泵可使患者取得满意疗效，但起始治疗的年龄应根据患者的情况慎重考虑。

简介：

简介：一、摘要

简介：摘要目的探讨食管心电图优化左房室间期（LAVI）改善植入双腔起搏器的三度房室传导阻滞患者心功能的效果。方法采用前瞻性研究的方法，纳入2017年1月至2018年3月在大连医科大学附属大连市中心医院心血管内科行双腔起搏器植入治疗的三度房室阻滞患者40例，于术后3个月同步行食管导联及体表导联心电图检查测定窦性心律或起搏心律时的房间传导时间（IACT）和室间传导时间（IVCT），并以LAVI=100、110、120、130、140和150 ms为参考值调整起搏器的房室延迟（AVD），通过超声心动图逐次评估并确定最佳的起搏器AVD及其对应的LAVI。所有患者分别于起搏器植入术前、术后3个月AVD调整前、术后3个月AVD调整后、术后6个月、术后12个月及术后18个月行超声心动图检测左室射血分数（LVEF）、二尖瓣口舒张早期血流峰值速度（E）、E峰减速时间（EDT）、二尖瓣环舒张早期运动峰值速度（e′）、等容舒张时间（IVRT）、左房容积（LAV），计算左房容积指数和E/e′。结果40例患者的窦性心律IACT（55.55 ± 10.33）ms，起搏心律IACT（93.95 ± 12.77）ms，平均IACT（63.20 ± 17.84）ms；最佳LAVI 110~150 （132.00 ± 10.43）ms，其中82.5%（33/40）患者的最佳LAVI在120~140 ms。患者术后3个月AVD调整前至随访终点（术后18个月）LVEF、EDT、IVRT、左房容积指数和E/e′均较术前明显改善，差异有统计学意义（P<0.01）；术后3个月AVD调整后EDT和IVRT较术后3个月AVD调整前明显改善[（142.15 ± 35.58）ms比（125.94 ± 31.13）ms和（119.52 ± 22.15）ms比（133.92 ± 23.87）ms]，差异有统计学意义（P<0.05）；术后18个月IVRT和左房容积指数较术后3个月AVD调整前明显改善[（122.07 ± 16.99）ms比（133.92 ± 23.87）和32.94 ± 3.22比35.43 ± 5.76]，差异有统计学意义（P<0.05）。结论通过食管心电图可以测量LAVI并优化起搏器AVD，能够最大程度实现房室同步，改善因三度房室阻滞植入双腔起搏器患者的心功能。

简介：摘 要：随着新课程改革的深入进行，高中教学在完成教学任务的同时追求高效课堂的构建，让学生在有限的时间内学到更多的知识，提高学习效率。高中语文在高中教学中占有重要地位，高中语文高效课堂的构建需要教师和学生的一起努力，强调学生的主动参与，教师的积极引导，课堂气氛的和谐等，本文从高中语文课堂教学出发，提出了构建高中语文高效课堂的具体措施，希望对高中语文课堂教学有所帮助。

简介：摘要水利工程是国家重要的基础设施工程，最明显的优点就是能够有效缓解交通拥堵问题，对农田灌溉事业也能够起到很大的帮助，经济效益十分重大，极有必要引起足够的关注。科技的创新升级也带动了各行业的不断进步，特别是对于建筑领域而言，无损检测技术起到了关键性的作用。只有加大无损检测技术的研发力度，才能够有效确保水利工程的施工质量，继而保证工程在运行时的安全性和稳定性。

简介：摘要由于电力调度工作过程中所涉及的环节较多，各个环节之间的相互影响力度较大，并且需要持续不断的进行电力调度工作。因此，一旦其中的某一个环节发生失误时，便会影响到整个电力调度工作的开展，为整个系统的运行造成影响，甚至于还会造成整个电力系统的瘫痪。因此，在管控的环节上加强监护制度，实行重点操作步骤的监护制度，符合供电企业调度的工作实际，才能实现安全调度的收益最大化。

简介：摘要随着严峻的能源形势以及人类生态环境恶化促使世界光伏产业及市场发展迅猛，电网光伏调度影响电网的安全稳定运行。增强光伏发电的可调度性，提高电网供电质量，提高电网的安全运行水平，成为了目前大规模光伏接入后，电力调度机构及光伏电站考虑和解决的重点问题。

简介：

简介：活动设计的背景：撕纸画是一种选用各色彩纸，通过手撕、粘贴的办法而完成的画。撕纸画很适宜小班幼儿制作。一方面，幼儿有着爱玩、爱动手的天性，喜欢撕撕贴贴。另一方面，撕纸画简单、有趣、易学、制作安全。儿童的智慧在他们的手指尖上，幼儿通过撕纸、粘贴过程，可以锻炼手指肌肉的灵活性，训练手脑并用的能力。

简介：书籍设计与阅读概念有着天然的依附关系，对阅读概念的认知是书籍设计的前提，同时，阅读概念又借由书籍的外在形式得以传达。要更好地实现阅读概念，书籍设计过程中应遵循以下几个原则：一要在设计中拓展思维、捕捉灵感；二要通过设计使阅读情趣化；三要实现书籍载体创新，使载体丰富；四是在设计中力求形态简约。这样有助于更好地传达阅读概念。