简介:摘要目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)、性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNA。结果2例胎儿羊水染色体在320~400条带水平均提示46,XN,del(Y)(q11.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q11.221-q12处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+AZFc区域;另一例胎儿Y染色体q11.21-q12处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SRY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。
简介:摘要:目的:探讨和分析神经内科护理中所发生的护理不良事件的原因,并对其不良事件的管理和控制采取相应的防范措施。方法:选取 2015年 3月到 2016年 1月在我院治疗的神经内科患者 80位,并将其随机分为人数相等的观察组和对比组。对观察组的护理人员进行一个护理不良事件的管理与控制措施的培训和考核之后再对患者进行护理,对对比组的护理人员不作任何培训和考核,并对两组护理人员的不良事件进行评比。结果:通过对比调查,观察组的不良事件对比组少得多,有统计学意义。结论:给护理人员进行一个护理培训和考核之后再对其患者进行护理,能使护理不良事件减少很多,不良事件的管理与控制措施值得在神经内科护理上推广。