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  • 简介:摘要丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病,以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征,治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD,患儿生后出现极重度溶血性贫血,基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异,输血治疗后好转。

  • 标签: 溶血性贫血 丙酮酸激酶缺乏症 PKLR基因 新生儿