简介：摘要腹膜透析（腹透）相关性腹膜炎是腹透的并发症之一，严重影响腹透患者预后。腹膜炎期间，由于腹膜毛细血管扩张等因素，腹透患者可发生溶质转运增加及超滤下降等表现。艾考糊精透析液具有超滤功能持久、保护腹膜功能、不含葡萄糖及低葡萄糖降解产物等优势。我们在国内首次报告于艾考糊精透析液中加入经验性抗生素治疗腹透相关性腹膜炎3例，以初步评估艾考糊精透析液在腹透相关性腹膜炎治疗中的作用，为临床决策提供依据。

简介：摘要目的探讨透析患者高钾血症的发生率及其相关因素。方法纳入2017年1月至2019年12月全国多中心血液透析（HD）和腹膜透析（PD）数据库登记的年龄≥18岁，透析时间≥3个月的患者，分析高钾血症发生率及其相关因素。结果共纳入12 364例患者，男6 836例，年龄（51±15）岁，HD 4 230例，PD 8 134例，高钾血症发生率20.7%（2 554/12 364），低钾血症发生率17.0%（2 102/12 364）。多因素logistic回归分析结果显示，高钾血症的独立相关因素包括HD（OR=2.25，95%CI：1.54~3.30）、糖尿病（OR=1.65，95%CI：1.17~2.32）、高体质指数（BMI）（OR=1.06，95%CI：1.03~1.09）、高白蛋白（OR=1.04，95%CI：1.01~1.07）、高血磷（OR=3.12，95%CI：2.44~4.00）、低二氧化碳结合力（OR=0.89，95%CI：0.87~0.92）、低三酰甘油（OR=0.76，95%CI：0.68~0.85）、低血肌酐水平（OR=0.95，95%CI：0.90~0.99）、使用血管紧张素转化酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ACEI/ARB）（OR=1.38，95%CI：1.11~1.72）及β-受体阻滞剂（OR=1.32，95%CI：1.07~1.64）。结论我国透析患者高钾血症发生率为20.7%，HD、糖尿病、高BMI、高白蛋白、高血磷、低二氧化碳结合力、低三酰甘油、低血肌酐水平、使用ACEI/ARB及β-受体阻滞剂是其独立相关因素。

简介：摘要目的通过对1个家族性青少年高尿酸血症肾病（familial juvenile hyperuricemic nephropathy，FJHN）患者家系进行临床、病理及基因检测分析，提高对该罕见疾病的认识。方法收集FJHN先证者家系成员的临床资料，对先证者行肾组织常规病理检查，免疫荧光染色检测肾组织Uromodulin（UMOD）蛋白的表达。收集先证者及其亲属外周血，采用双链DNA探针基因捕获和高通量测序法检测包含UMOD在内的泌尿系统疾病相关基因。结果先证者家系中受累个体共7人，遗传方式符合常染色体显性遗传。7例受累家族成员中1例3岁幼儿尚未发现任何临床指标异常，其余6例患者均表现为高尿酸血症伴肾功能障碍，其中3例进入终末期肾脏病，2例死于尿毒症。先证者肾脏病理检查表现为肾小管间质慢性病变合并肾小球局灶性硬化，不伴有免疫复合物的沉积。免疫荧光染色结果显示，先证者肾组织小管上皮细胞内有UMOD蛋白强阳性信号聚集，与正常对照及非FJHN导致的慢性间质性肾炎患者比较具有诊断特异性。包括先证者在内共4个受累者进行了基因测序检测，均发现UMOD基因杂合突变c.377G>A，为位于UMOD基因3号外显子的一种新的错义突变。结论本家系中受累患者呈典型常染色体显性遗传方式，临床表现为高尿酸血症伴早期肾功能受损，肾脏病理表现为非免疫复合物介导的小球硬化及肾间质纤维化，肾小管上皮细胞内有UMOD蛋白的异常积聚，基因检测证实存在新UMOD基因位点突变，FJHN诊断明确。提示对临床上不明原因的高尿酸血症伴特征性病理改变患者，肾组织UMOD蛋白荧光染色是发现FJHN的一种简便方法，有利于减少临床漏诊。