简介：摘要Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种由SACS基因变异所致的早发罕见的神经变性疾病。SACS基因位于染色体13q11区，编码sacsin蛋白，后者在运动系统的神经、尤其是小脑浦肯野细胞中高度表达。本文总结了sacsin蛋白的结构和功能异常导致ARSACS的机制，为该病的研究提供参考。

简介：摘要呼吸衰竭是肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的主要死亡原因。膈神经传导检测是客观评估呼吸功能的重要方法，可以弥补肺功能检查(PFT)的局限性，对尽早采取有效措施以提高ALS患者生存质量具有一定的临床价值。本文现围绕膈神经传导的神经生理机制、检测方法及其在ALS中的临床应用展开综述，以提高医务工作者对其的认识，更好地服务临床。

简介：摘要目的探讨中国南方吉兰-巴雷综合征(GBS)合并低钠血症患者的临床特征、高危因素及预后影响因素。方法回顾性收集中国南方(淮河以南)6个省(市)共18家三级甲等医院神经内科自2013年1月至2016年9月收治的570例GBS患者的临床资料，按照英国医学研究理事会(MRC)的等级标准评定患者病情严重程度，根据血钠水平将患者分为低钠血症组和血钠正常组。出院时参照Hughes GBS残障评分(H-GBS-DS)评估GBS患者的预后。比较轻、中、重度GBS患者的低钠血症发生率。多因素Logistic回归分析确定GBS患者合并低钠血症的危险因素。比较合并低钠血症的患者中预后良好和预后不良患者的临床资料，多因素Logistic回归分析确定GBS合并低钠血症患者预后不良的危险因素。结果(1)570例患者中轻、中、重度GBS患者分别为354、94和122例；合并低钠血症134例，血钠正常436例。轻、中、重度GBS组患者的低钠血症发生率依次增加，差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示：面瘫(OR=1.979，95%CI：1.172~3.342，P=0.011)、呼吸肌麻痹(OR=3.218，95%CI：1.611~6.428，P=0.001)、继发肺部感染(OR=4.822，95%CI：2.835~8.201，P=0.000)、重度GBS(OR=2.611，95%CI：1.444~4.721，P=0.001)和住院时间(OR=1.029，95%CI：1.009~1.050，P=0.004)是GBS患者合并低钠血症的危险因素。(2)合并低钠血症的134例患者中，预后不良80例，预后良好54例。与预后良好组比较，预后不良组患者中眼外肌麻痹者所占比例较低，呼吸肌麻痹、继发肺部感染者所占比例较高，GBS病情严重程度不同，静脉注射免疫球蛋白(IVIG)、激素治疗者所占比例较高，住院时间较长，差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示呼吸肌麻痹(OR=25.590，95%CI：9.433~69.423，P=0.000)、中度GBS(OR=17.030，95%CI：8.441~34.361，P=0.000)、重度GBS(OR=51.042，95%CI：24.596~105.926，P=0.000)是影响GBS合并低钠血症患者短期预后不良的危险因素。结论伴面瘫、呼吸肌麻痹、继发肺部感染、住院时间较长的重度GBS患者更易发生低钠血症。呼吸肌麻痹、中、重度GBS合并低钠血症患者短期预后较差。

简介：摘要目的探讨慢性轻度铅中毒患者的听觉事件相关电位P300及《蒙特利尔认知评估量表》（MoCA）变化，以期早期发现认知功能损害，及早干预。方法于2020年2月，选取2011年6月至2015年6月在武汉市职业病防治院就诊的慢性轻度铅中毒患者50人为病例组，同期参加健康体检的50人为对照组，分析两组研究对象的听觉事件相关电位P300和MoCA结果。结果与对照组比较，病例组听觉事件相关电位P300潜伏期延长，波幅降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。与对照组比较，病例组MoCA总分降低，语言、抽象、延时记忆项得分均值降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论听觉事件相关电位P300与MoCA结合有助于发现慢性铅中毒人群的早期认知功能受损，其中听觉事件相关电位P300是客观有效的早期检测手段。

简介：摘要目的探讨大血管闭塞性轻型脑卒中患者血管内机械取栓治疗的有效性和安全性。方法回顾性收集自2017年1月至2019年7月聊城市人民医院神经内科收治的行机械取栓治疗的轻型脑卒中患者23例，存在静脉溶栓禁忌证的患者给予直接取栓治疗，否则给予桥接治疗(静脉溶栓联合机械取栓)。采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分评估神经功能缺损程度，包括入院时、治疗后12 h和治疗后7 d。采用改良脑梗死溶栓(mTICI)分级评估血管再通情况，采用改良Rankin量表(mRS)评分评估90 d时患者预后。安全性指标包括症状性颅内出血、并发症发生率及90 d死亡率。结果22例患者成功再通，术后mTICI分级3级19例、2b级3例。患者入院时NIHSS评分为3(2，5)，治疗后12 h NIHSS评分为2(2，3)，治疗后7 d NIHSS评分为2(1，2)；整体比较差异有统计学意义(χ2=14.028，P=0.001)，其中治疗后12 h、治疗后7 d NIHSS评分均明显低于入院时NIHSS评分，差异有统计学意义(P<0.05)。90 d时预后良好患者16例(69.6%)，预后不良患者7例(30.4%)。安全性方面，症状性颅内出血共出现2例，10例发生全身并发症，死亡1例。结论大血管闭塞性轻型脑卒中患者行血管内机械取栓治疗安全有效。

简介：摘要目的探讨桥接治疗和直接取栓治疗发病4.5 h内大血管闭塞(LVO)所致急性缺血性脑卒中(AIS)(LVO-AIS)患者的疗效。方法回顾性收集聊城市人民医院神经内科自2017年1月至2019年7月收治的154例LVO-AIS患者的临床资料，其中发病3 h内入院88例（桥接治疗54例，直接取栓治疗34例）、发病3.0~4.5 h入院66例（桥接治疗39例，直接取栓治疗27例）。分别统计比较发病3 h内、3.0~4.5 h入院的桥接治疗组和直接取栓治疗组患者的临床资料和疗效的差异，采用多因素Logistic回归分析确定发病3 h内、3~4.5 h入院患者治疗后90 d预后良好的独立保护因素。结果(1)发病3 h内入院患者：与直接取栓治疗组比较，桥接治疗组患者治疗后24 h的神经功能改善率更高(41.2% vs. 70.4%)，治疗后90 d预后良好者所占比例更高(44.1% vs. 66.7%)，差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示桥接治疗为发病3 h内入院患者治疗后90 d预后良好的独立保护因素(OR=4.644，95%CI：1.238~12.805，P=0.041)。(2)发病3~4.5 h入院患者：与桥接治疗组比较，直接取栓治疗组患者发病到腹股沟穿刺时间≤4 h者所占比例更高，治疗后90 d预后良好者所占比例更高，差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示发病至腹股沟穿刺时间≤4 h为发病3~4.5 h入院患者治疗后90 d预后良好的独立保护因素(OR=5.724，95%CI：1.192~11.676，P=0.024)。结论对于LVO-AIS患者，在较早的时间窗入院时，首选桥接治疗；而对于入院较晚的患者，应尽量保证患者在4 h内进行桥接治疗，如果不能保证发病至腹股沟穿刺时间在4 h内，应首选直接取栓治疗。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是一组常染色体显性遗传性疾病，依据遗传方式的不同将其分为重复序列扩增引起的SCAs和由点突变引起的SCAs。根据疾病的临床特征，结合基因检测可进行疾病的诊断，但目前此病的治疗仍为世界难题，美国食品药品监督管理局及欧洲药品管理局尚无批准用于SCA的药物。严格临床前试验对疾病修饰药物的研发至关重要。

简介：摘要目的探讨影响儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)短期预后的因素。方法回顾性分析自2013年1月1日至2016年9月30日中国淮河以南10个省/直辖市/自治区共24所医院收治的78例GBS患儿的临床资料，探讨影响患儿短期预后的因素。结果78例患儿中男50例，女28例；年龄(9.53±5.44)岁，5岁以下者19例；有前驱事件者50例；颅神经受累者28例，自主神经受累者22例；需要辅助呼吸者5例；住院期间死亡1例。不同年龄、发病至入院天数、临床分型、电生理分型、治疗方案及有无前驱事件、有无颅神经受累患儿间短期预后不良[出院时Hughes GBS残障评分≥3分]比例差异均无统计学意义(P>0.05)，但自主神经受累患儿中短期预后不良比例(31.8%)明显高于未受累患儿(10.7%)，差异有统计学意义(P<0.05)。结论伴有自主神经受累的儿童GBS的短期预后较差。

简介：摘要慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是一类由免疫介导的慢性致残性运动感觉神经脱髓鞘性神经病。其发病机制不明，临床表现复杂，诊断困难，治疗效果欠佳。因为CIDP患者对免疫治疗反应良好，目前认为该病为自身免疫性疾病，但具体启动免疫损伤机制的致病抗原及作用靶点尚不清楚。本文将从细胞免疫的致病过程以及体液免疫中相关蛋白这两方面综述CIDP的可能发病机制。

简介：摘要目的探讨神经系统疾病合并新型冠状病毒肺炎（COVID-19）的临床特点和诊治经验。方法收集2020年1月1日至2月24日武汉大学人民医院神经内科病区神经系统疾病合并COVID-19患者的病例资料，对其流行病学、临床表现、实验室检查、影像特点、诊治经过、预后转归进行回顾性分析。结果共收集神经系统疾病合并COVID-19确诊患者3例、合并COVID-19疑似患者2例，均有COVID-19确诊病例间接接触史，年龄（76.4±9.3）岁。神经系统疾病分别为：脑梗死2例，脑出血、吉兰-巴雷综合征、阿尔茨海默病各1例；急性病变1例，急性病变后遗症期3例，慢性病变1例；气道开放1例；肢体瘫痪4例，偏瘫和四肢瘫各2例。首发症状均为发热。所有病例均显示淋巴细胞计数降低。胸部CT检查4例显示双肺病变，其中2例显示双肺多发斑片、磨玻璃影。3例新型冠状病毒核酸检测阳性、2例阴性。COVID-19发病至诊断时间（6.6±5.6）d。截至2月24日，2例死亡，3例仍在住院之中。结论神经系统疾病尤其是高龄、有运动障碍、气道开放、卒中患者可并发COVID-19，合并COVID-19后预后不佳，神经内科医师需早期识别，并注意加强防护。