简介：摘要目的对1个孕20+周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测；同时对胎儿父母行外周血染色体检查，以追溯胎儿染色体变异的来源。结果基因组CNV检测提示胎儿携带13q21.1q21.32区10.14 Mb的杂合缺失，该缺失来源于表型正常的母亲。胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。结论携带13q21.1q21.32区10.14 Mb杂合缺失的胎儿及其母亲均无明显的异常，结合文献复习认为该片段缺失为良性变异。

简介：摘要目的探讨4例临床不明原因胆红素升高患者的临床表型特点与分子遗传学病因。方法收集患者的临床资料；提取患者基因组DNA，应用二代测序技术对患者行遗传代谢性肝病相关基因变异筛查，采用PCR和Sanger测序对可疑致病的基因变异位点行验证检测。结果4例患者均为男性，主要临床表现为皮肤眼白发黄，无其他特殊不适症状；肝功能检查示胆红素升高，以结合胆红素升高为主，余肝功能指标无异常。基因检测提示4例患者均为ABCC2基因双杂合变异，分别为c.3011C>T(p.T1004I)和c.3541C>T(p.R1181X)、c.1177C>T(p.R393W)和c.2077G>A(p.G693R)，c.2125T>C(p.W709R)和c.4025C>A(p.S1342Y)，c.2443C>T(p.R815X)和c.2556del(p.G853Efs*7)，其中c.3011C>T、c.2443C>T和c.2556del为既往文献未报道过的变异。结论经基因检测明确这4例患者均为ABCC2基因变异所致的Dubin-Johnson综合征。本研究检测到了3个ABCC2基因的新变异，增加了该疾病的基因变异谱。该综合征预后好，明确病因学诊断后可极大减轻患者精神心理负担并避免过度诊疗，同时对家系遗传咨询具有重要的指导意义。

简介：摘要目的探讨射干苷对卵巢癌SK－OV－3细胞增殖、迁移和侵袭的影响及其作用机制。方法采用CCK－8法检测0、5、10、50、100 μg/L射干苷对SK－OV－3细胞增殖能力的影响，采用细胞划痕实验和Transwell实验检测细胞的迁移和侵袭能力，采用Western blot检测不同浓度射干苷对磷脂酰肌醇－3激酶(PI3K)/丝苏氨酸蛋白激酶(AKT)信号通路蛋白表达的影响。结果5、10、50、100 μg/L射干苷组细胞的吸光度(A)值分别为0.725±0.036、0.611±0.032、0.410±0.027和0.321±0.023，与0 μg/L射干苷组(0.857±0.043)比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。5、10、50、100 μg/L射干苷组细胞的相对迁移距离分别为0.896±0.092、0.644±0.075、0.432±0.056和0.215±0.043，与0 μg/L射干苷组(1.000±0.083)比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。5、10、50、100 μg/L射干苷组细胞的侵袭数分别为(93.241±10.251)个、(74.258±7.963)个、(40.236±5.210)个和(32.147±3.458)个，与0 μg/L射干苷组[(106.258±11.785)个]比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。5、10、50、100 μg/L射干苷组细胞中磷酸化PI3K(p－PI3K)蛋白的表达水平分别为0.875±0.089、0.727±0.075、0.452±0.053和0.365±0.052，与0 μg/L射干苷组(1.000±0.079)比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。5、10、50、100 μg/L射干苷组细胞中磷酸化AKT(p－AKT)蛋白的表达水平分别为0.816±0.072、0.635±0.079、0.463±0.065和0.305±0.047，与0 μg/L射干苷组(1.000±0.070)比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。LY294002组和对照组细胞的A值分别为0.494±0.0381和0.873±0.08，差异有统计学意义(P<0.05)。LY294002组和对照组细胞的相对迁移距离分别为0.523±0.051和1.000±0.081，差异有统计学意义(P<0.05)。LY294002组和对照组细胞的侵袭数分别为(61.243±9.251)个和(106.228±11.783)个，差异有统计学意义(P<0.05)。LY294002组和对照组细胞中p－PI3K蛋白的表达水平分别为0.521±0.046和1.000±0.075，差异有统计学意义(P<0.05)。LY294002组和对照组细胞中p－AKT蛋白水平分别为0.465±0.051和1.000±0.070，差异有统计学意义(P<0.05)。结论射干苷可通过调控PI3K/AKT信号通路抑制SK－OV－3细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

简介：摘要目的明确3个有胎儿肾脏发育异常史的家系的遗传学病因，并分析其与表型的相关性。方法采集先证者的外周血或引产胎儿的皮肤样本，应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测。结果家系1患者曾反复发生胎儿肾脏发育异常，且合并多囊肾及糖尿病，家系2和3均于孕期发现胎儿肾脏发育异常。3个家系的样本均发现在17q12区存在1.4～1.48 Mb的杂合性缺失，其范围均涉及HNF1B基因。结论17q12微缺失综合征患者的肾脏表现尤为广泛，不易确诊。对染色体拷贝数进行检测有助于明确相关肾脏异常的遗传学病因。

简介：摘要目的对1例既往有胎儿双肾体积增大及羊水过少孕育史，本次妊娠16周余超声提示为双侧多囊性肾发育不良及羊水过少的引产胎儿行肾脏病理及分子遗传学检查，明确其病因，并为该家系的产前诊断和遗传咨询提供依据。方法对胎儿行超声检查明确其肾脏形态学改变，经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠，取引产胎儿肾脏组织行病理学检查，通过目标区域捕获二代测序(next generation sequencing，NGS)对胎儿行遗传性肾脏疾病基因变异筛查，对胎儿及其父母行可疑致病基因变异位点Sanger测序验证。结果胎儿肾脏组织学检查提示为多囊性改变，未见正常的肾脏结构、肾皮质或髓质。NGS和PCR等检查明确胎儿携带INVS基因c.100＋1G>A杂合变异和第3外显子杂合缺失，均为致病性变异，分别来自其母亲和父亲。结论对一个双侧多囊性肾发育不良引产胎儿明确诊断为肾单位肾痨2型(type Ⅱ nephronophthisis, NPHP2)，对该家庭再次生育提供了精准的指导。NPHP2疾病的基因诊断在国内鲜有报道，本研究结果加强了对该类疾病临床表现和遗传学病因的认识。