简介：摘要目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等资料。结果13例患儿中男6例、女7例。起病年龄2.6（2.0，3.3）岁。9例首次病程有前驱感染或疫苗接种，13例步态异常或独坐不稳，10例意向性震颤，6例构音障碍，3例躯体震颤，2例眼球震颤，3例精神稍倦，3例肌力下降，2例呕吐，1例脾气暴躁。13例甲状腺球蛋白抗体（TgAb）500.0（298.9，587.2）kU/L，甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）621.9（449.6，869.4）kU/L，9例系统性自身抗体阳性，4例脑脊液白细胞升高；4例脑电图背景慢，1例偶发尖波；1例复发时头颅磁共振成像示小脑萎缩。10例单次病程，3例复发病程。13例患儿首次发病首选静脉输注免疫球蛋白联合静脉输注甲泼尼龙冲击治疗，症状消失，1例多次复发予利妥昔单抗治疗后复发减少。末次发作后随访25.0（22.5，33.3）个月，12例完全缓解，1例仅步距稍宽。结论仅伴小脑共济失调桥本脑病的患儿常见躯干共济失调。小脑共济失调患儿应检测TgAb和TPOAb排查桥本脑病，避免漏诊延误治疗；首次发病免疫球蛋白及激素冲击治疗有效，多次复发予免疫抑制治疗可减少复发。

简介：摘要心脏重构是心力衰竭发生发展的主要病理基础，是影响心肌损伤患者预后的重要因素。心脏重构的调节机制众多，近年来发现多与心脏细胞衰老有关。该文从氧化应激、炎症反应、能量代谢、自噬、线粒体功能障碍等方面综述了心脏细胞衰老对心脏重构的作用及机制，以期为心力衰竭的防治提供新思路。

简介：摘要患儿女，11岁，因“右眼视物不清10 d”于2020年3月就诊于广州市妇女儿童医疗中心，入院时右眼无光感，血清水通道蛋白4抗体阳性，首次磁共振成像（MRI）见颅内多发病灶、右侧视神经增粗、胸5~6脊髓病变，诊断视神经脊髓炎谱系病，静脉输注大剂量甲泼尼龙冲击及人免疫球蛋白治疗后视力无改善，且出现左眼视物不清。给予免疫吸附后双眼视力改善，复查MRI病灶吸收好转，免疫吸附过程中无严重并发症。免疫吸附治疗儿童视神经脊髓炎谱系病安全有效。

简介：摘要2例长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病患儿分别为3岁男性和8岁女性。分别于2018和2020年就诊于广州市妇女儿童医疗中心。主诉分别为“左下肢乏力半年余，右下肢乏力2个月”和“双下肢乏力5个月余伴排尿困难1周”。2例患儿分别存在MT-ND4基因m.11470A>C变异和MT-ND5基因m.13514A>G变异。经线粒体鸡尾酒疗法治疗后，2例患儿病情改善。