简介:【摘要】目的:探讨临床胎膜早破危险的因素以及发生并发症的情况。方法:选择了2021年3月到2023年10月期间,在我院接受治疗的80例胎膜早破孕产妇作为分析对象,定为观察组;另外,选择了80例同期间的没有发生胎膜早破的孕产妇定为对照组。然后分析胎膜早破的危险因素,对比两组孕产妇的妊娠结局以及并发症情况。结果:两组孕产妇经过临床对比发现,观察组的自然分娩率低,剖宫产分娩率高,并发症的发生率较高。两组数据通过统计对比,存在统计学意义(P<0.05)。引起胎膜早破的危险因素包括流产/引产史、生殖器感染、胎儿异常和妊娠期并发症等。结论:临床妊娠期如果发生胎膜早破,对妊娠结局有非常大的影响,因此了解潜在危险因素,积极的采取预防措施,防止出现胎膜早破及并发症。
简介:摘要:目的 分析观察安全隐患预防措施在门诊手术室护理中的应用及效果。方法 本次将我院在2022年2月到2023年1月收治的门诊手术患者70例作为研究的对象,以随机数字分组法分成两个不同的组别,对照组35例采取手术室常规护理方法,观察组35例在手术室护理中采取手术室安全隐患预防措施干预方法,进一步比较两组护理效果。结果 在安全隐患事件总发生率方面,观察组为5.71%,与对照组的28.57%比较明显更低,两组数据差异有显著统计学意义(P<0.05)。结论 门诊手术室护理中,安全隐患预防措施的实施效果显著,可降低安全隐患事件发生率,改善手术预后效果,值得推广及使用。
简介:摘要目的分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测,对可疑变异位点进行致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿表现为运动发育落后、共济失调、肌张力减低,血清肌酸激酶升高,头部磁共振成像显示小脑萎缩且进行性加重。基因检测示患儿MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile),分别来源于母亲和父亲,前者移码变异尚未见报道,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南判断其为可能致病;后者错义变异已有报道,依据指南判断为意义未明。结论MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)复合杂合变异丰富了MSTO1基因的变异数据库,该基因复合杂合变异引起线粒体肌病并小脑萎缩共济失调,可能导致患儿发病。
简介:摘要目的对1例临床表现为癫痫,发育迟缓并倒退的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(hexosaminidase A,Hex A)及氨基己糖苷酶A和B(hexosaminidase A&B,Hex A&B)活性。采集患儿及其家系成员的外周血样,应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序,并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿血白细胞Hex A及Hex A&B酶活性下降。患儿HEXB基因存在杂合变异,变异位点分别为c.1260_1263del和c.1601G>C。患儿母亲、大哥及大姐为c.1260_1263del杂合携带者,c.1601G>C为新生变异,患儿父母、三个哥哥及一个姐姐均未检出该变异。患儿外周血及骨髓细胞学检查均见嗜酸性粒细胞明显增高。结论患儿确诊为婴儿型Sandhoff病。HEXB基因c.1260_1263del和c.1601G>C变异可能是该患儿的病因。嗜酸性粒细胞增多症可见于婴儿型Sandhoff病。
简介:摘要目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等资料。结果13例患儿中男6例、女7例。起病年龄2.6(2.0,3.3)岁。9例首次病程有前驱感染或疫苗接种,13例步态异常或独坐不稳,10例意向性震颤,6例构音障碍,3例躯体震颤,2例眼球震颤,3例精神稍倦,3例肌力下降,2例呕吐,1例脾气暴躁。13例甲状腺球蛋白抗体(TgAb)500.0(298.9,587.2)kU/L,甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)621.9(449.6,869.4)kU/L,9例系统性自身抗体阳性,4例脑脊液白细胞升高;4例脑电图背景慢,1例偶发尖波;1例复发时头颅磁共振成像示小脑萎缩。10例单次病程,3例复发病程。13例患儿首次发病首选静脉输注免疫球蛋白联合静脉输注甲泼尼龙冲击治疗,症状消失,1例多次复发予利妥昔单抗治疗后复发减少。末次发作后随访25.0(22.5,33.3)个月,12例完全缓解,1例仅步距稍宽。结论仅伴小脑共济失调桥本脑病的患儿常见躯干共济失调。小脑共济失调患儿应检测TgAb和TPOAb排查桥本脑病,避免漏诊延误治疗;首次发病免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发予免疫抑制治疗可减少复发。
简介:摘要患儿 男,11月龄,以频繁成簇抽搐发作起病,予地西泮、苯巴比妥及丙戊酸钠联合治疗无效,每天抽搐发作数十次,起病第4天因癫痫持续状态入住重症监护病房治疗,并出现嗜睡、意识模糊、不能认人、不自主动作、偶兴奋尖叫、夜间睡眠时间减少,脑电图背景活动慢化,监测到频繁后头部起源的临床发作及电发作,脑脊液抗AMPA2受体IgG抗体阳性,诊断抗AMPA2受体脑炎。予人免疫球蛋白及激素冲击免疫治疗,加用拉考沙胺并减停丙戊酸后抽搐缓解,意识转清。临床上以频繁局灶抽搐发作伴有意识水平下降为主要表现的婴儿,应注意鉴别抗AMPA2受体脑炎,尽早启用免疫治疗改善预后至关重要。
简介:摘要目的分析SCN8A早发癫痫的临床特点,随访患儿的神经发育状况,探讨SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月广州市妇女儿童医疗中心及昆明市儿童医院诊治的SCN8A早发癫痫患儿21例(男13例,女8例;年龄4个月~8岁,平均31.6个月),所有病例经二代测序、Sanger一代验证,根据美国医学遗传学与基因组学学会分类指南评为可能致病或致病。收集所有患儿的起病年龄、发作形式、发作频率、神经发育结局、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)资料,随访患儿起病后的药物治疗情况、发作演变或改善、脑电图演变、神经发育状况并分组。采用Fisher′s精确检验分析各因素对患儿神经发育过程及结局的影响,并计算相关系数。结果21例患儿平均起病年龄0~9个月,随访时间4个月~8年,3例死亡。早发婴儿癫痫性脑病16例(76.2%);非脑病的癫痫患儿5例(23.8%),其中1例婴儿良性癫痫。14例(66.7%)为药物难治性癫痫(DRE)。发育正常者仅1例;发育迟滞,但有进步11例;全面发育倒退或停滞9例。起病年龄小(Fisher=9.517,P=0.020,r=0.571)、发作频率高(Fisher=10.512,P=0.003,r=0.572)、脑电图背景(Fisher=10.512,P=0.003,r=0.572)、脑电图放电(Fisher=8.288,P=0.008,r=0.542)、治疗前后脑电图变化(Fisher=10.437,P=0.009,r=0.586)影响癫痫发病后的神经发育过程。神经发育结局仅1例正常,1例轻度发育迟滞,7例中度发育迟滞,3例重度发育迟滞,9例极重度发育迟滞。临床表型(Fisher=10.059,P=0.004,r=0.739)、药物难治(Fisher=13.706,P=0.001,r=0.640)与神经发育结局密切相关。而发作形式、起病时的脑电图表现、突变位置与神经发育障碍的关系不大。结论SCN8A早发癫痫常伴有不同程度的神经发育障碍,癫痫性脑病及药物治疗反应差将导致严重的神经发育障碍。
简介:摘要:随着“碳达峰、碳中和”战略目标的推进,西部地区优渥的光照地理环境,将吸引大量的分布式光伏电站接踵而来。2021年6月20日,国家能源局综合司正式下发《关于报送整县(市、区)屋顶分布式光伏开发试点方案的通知》,拟在全国组织开展整县(市、区)推进屋顶分布式光伏开发试点工作,通知要求试点县(市、区)政府牵头,会同电网企业和相关投资企业,开展试点方案编制工作。文章对某地区的整县主变容量及10kV线路的分布式光伏消纳能力进行测算。通过选取典型光伏电站伏进行数据分析,给出了电网运行中电压调节策略。采用PSASP软件进行建模计算大规模分布式电源接入对系统短路电流的影响,给出了电网安全运行策略建议。
简介:摘要:目的 对卧床患者应用踝泵运动护理预防深静脉血栓效果进行研究。方法 回顾本院在2021年1月至2021年12月期间共94例卧床患者,随机分成对照组和研究组,各47例。分别采用常规护理和踝泵运动护理,对比两组患者血液指标、护理满意度和深静脉血栓发生率。结果 研究组平均血流速度、血流速度峰值和每分钟血流量均高于对照组(P<0.05);研究组护理满意度为95.74%,高于对照组的72.34%(P<0.05);研究组护理满意度为95.74%,高于对照组的72.34%(P<0.05)。结论 踝泵运动护理有助于改善患者血液指标,提高患者护理满意度,降低深静脉血栓发生率,具备较大临床推广价值。