简介：摘要雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病，由染色体Xq11-12上的雄激素受体发生功能异常导致。近年来对雄激素受体新突变报道中显示，同一位点突变可导致不同的疾病表型，除去外显子突变外，内含子剪切位点突变对受体功能亦可产生影响。治疗上，性腺切除时机存在争议，对于希望保留性腺的患者，建议进行定期筛查。由于样本案例少及其特殊临床表现与治疗方式，本疾病需要引起人们的关注。本文从发病机制、临床表现、治疗及预后几个方面对此疾病进行总结，促进对AIS的诊疗。

简介：摘要目的探讨子宫内膜异位症患者冻融胚胎移植周期应用来曲唑行内膜准备方案的临床有效性。方法采用随机对照研究，收集2019年1月至2020年12月期间在上海集爱遗传与不育诊疗中心进行冻融胚胎移植的143例子宫内膜异位症患者，根据内膜准备方案，计算机数字随机将患者分为来曲唑组（69例）和促性腺激素释放激素激动剂-激素替代（gonadotropin-releasing hormone agonist-hormone replacement therapy，GnRH-a-HRT）组（74例），主要观察指标为临床妊娠率。结果两组患者的移植胚胎数、囊胚移植比例、优质胚胎率、内膜准备时间差异均无统计学意义（均P>0.05）。GnRH-a-HRT组的雌二醇峰值［（417.8±102.7）ng/L］、移植日子宫内膜厚度［（10.2±1.6）mm］和移植周期药物费用［（3 259.2±134.3）元］均高于来曲唑组［（188.5±44.8）ng/L，P<0.001；（8.9±1.4）mm，P=0.007；（356.9±79.9）元，P<0.001］。来曲唑组的超声检查次数［（3.8±0.9）次］和静脉抽血次数［（2.8±0.9）次］多于GnRH-a-HRT组［（2.4±0.4）次，P=0.041；（1.4±0.4）次，P=0.022］。两组的胚胎种植率、临床妊娠率、双胎妊娠率和异位妊娠率差异均无统计学意义（均P>0.05）。GnRH-a-HRT组的流产率相对来曲唑组有升高趋势，但差异无统计学意义（P>0.05）。结论子宫内膜异位症患者冻融胚胎移植周期应用来曲唑行内膜准备方案可获得与GnRH-a-HRT方案相同的胚胎种植率和临床妊娠率，并且来曲唑方案的药物费用低于GnRH-a-HRT方案。

简介：摘要目的动态观察孕晚期宫内高雄激素环境下子代SD雌性大鼠新生期、青春期、成年期的体质量、体脂分布、持续性低度炎症状态及胰岛素敏感性。方法通过对妊娠18~20 d SD孕鼠皮下注射2 mg睾酮获取孕晚期宫内高浓度睾酮组（简称宫内高雄组）的子代雌鼠（n=15），并以等体积生理盐水皮下注射孕晚期SD孕鼠获取子代雌鼠为对照组（n=15），观察新生期（4 d）、青春期（15 d）、成年期（35 d）子代雌鼠的体质量、体脂体质量比；酶联免疫吸附法检测各时期子代雌鼠肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）-α、单核细胞趋化因子（monocyte chemotactic factor，MCP）-1的浓度；荧光染色方法检测腹膜脂肪组织中CD16的表达情况；取青春期、成年期子代雌鼠行腹腔注射葡萄糖耐受试验（intraperitoneal glucose tolerance test，IGTT）。结果①宫内高雄组子代雌鼠新生期、青春期的体质量［（101.17±9.19）g、（211.61±11.94）g］高于对照组［（71.59±7.56）g，P<0.001；（189.85±6.97）g，P=0.003］，体脂体质量比（0.16±0.18、0.27±0.20）高于对照组（0.11±0.17，P=0.002；0.21±0.18，P=0.006），而成年期子代雌鼠与对照组差异无统计学意义（P>0.05）。②宫内高雄组子代雌鼠不同时期（新生期、青春期、成年期）的体脂肌肉比（0.05±0.04、0.08±0.05、0.12±0.04）均高于对照组（0.08±0.05、0.13±0.07、0.18±0.06），差异均有统计学意义（P=0.031、P=0.007，P=0.005）。③宫内高雄组子代雌鼠各时期血清中TNF-α含量及MCP-1含量较对照组均显著增加（P<0.001，P=0.004）；且腹膜脂肪组织中CD16表达较对照组明显增加（P=0.018，P=0.031，P=0.004）。④宫内高雄组青春期IGTT中120 min血糖［（165.00±58.68）mg/dL］明显高于对照组［（123.90±65.16）mg/dL，P=0.028］，成年期的60 min［（189.73±69.87）mg/dL］、120 min血糖［（136.67±37.14）mg/dL］明显高于对照组［（170.18±32.66）mg/dL、（102.56±12.27）mg/dL］（P=0.035、P=0.008）。结论孕晚期宫内高雄激素环境可导致子代雌鼠新生期、青春期雄激素过多及向心性肥胖，但该效应未延续至成年期；且可能对出生后子代的肌肉形成产生不利影响。另外孕晚期高雄激素暴露可使出生后子代雌鼠脂肪组织中的巨噬细胞向M1型转化持续至成年，并长期处于低度炎症状态；孕晚期高雄激素暴露可使出生后子代雌鼠胰岛素敏感性可从青春期至成年期持续下降，而且成年期表现更明显。

简介：摘要辅助生殖技术（assisted reproductive technology， ART）为不孕症女性提供了生育的机会，但是治疗过程中涉及的非生理性干预可能会通过影响妊娠大环境增加母体严重不良妊娠结局的发生风险。另外，促排卵药物的使用，如枸橼酸氯米芬（克罗米芬）、促性腺激素等会使机体性激素水平升高，反复周期性使用促排卵药物是否增加女性远期罹患乳腺癌、子宫内膜癌和卵巢癌等妇科肿瘤的风险，以及内分泌代谢系统和心血管系统的远期并发症等风险是否增加，目前也尚无定论。由于ART治疗患者的年龄、体质量指数、基础慢性疾病和不孕原因等都可能是混杂因素，需要进一步随访并利用大数据，逐渐明确ART对女性妊娠结局及远期健康的影响，为临床医生制定临床决策和个体化的治疗方案提供重要参考依据。

简介：摘要宫腔粘连患者的子宫内膜基底层受损，纤维组织增生，生育能力受到严重影响。然而，目前对中重度宫腔粘连患者的常规手术治疗术后复发率高且效果差。随着再生医学的发展，外源性移植干细胞治疗宫腔粘连取得了一定的进展，干细胞修复子宫内膜将成为一种新的宫腔粘连的治疗方式。研究表明，子宫内膜中存在干细胞，并且其参与内膜的修复与再生。本文主要对子宫内膜干细胞的研究现状和治疗宫腔粘连的进展进行综述。

简介：摘要目的探讨前次剖宫产后子宫切口瘢痕以及憩室对体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET）妊娠结局的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年1月期间在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心接受单囊胚冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer，FET）且有一次分娩史的患者临床资料。按照分娩方式分为经阴道分娩的顺产组(267个周期)和剖宫产组(256个周期)，并根据B超测量到的剖宫产组子宫切口不同愈合情况，进一步分为3个亚组，分别为瘢痕不显著亚组、瘢痕亚组和瘢痕憩室亚组。分析有无剖宫产史以及剖宫产子宫瘢痕切口愈合不良程度对FET周期的妊娠结局的影响。结果单囊胚FET周期中顺产组和剖宫产组患者的年龄、体质量指数(BMI)、子宫内膜厚度差异均无统计学意义(P均>0.05)。剖宫产组的胚胎种植率、临床妊娠率和活产率分别为48.05%、46.48%和38.28%，显著低于顺产组（58.05%，P=0.023;56.93%,P=0.014；51.31%,P=0.022）;早产率在剖宫产组是13.26%，显著高于顺产组（1.46%,P<0.001）；分娩孕周亦提示剖宫产组[(38.12±1.76)周]显著低于顺产组[(39.02±1.37)周,P<0.001]；新生儿体质量在剖宫产组[(3 372.14±374.25) g]也显著低于顺产组[(3 438.82±337.30) g,P=0.023]；另外，根据剖宫产后瘢痕严重程度将剖宫产组进一步分组后显示：与顺产组相比，子宫瘢痕亚组的胚胎种植率、临床妊娠率、活产率和分娩孕周均有显著降低(P=0.021、P=0.026、P=0.005和P=0.009)；而瘢痕憩室亚组则显示更受影响(P=0.004、P=0.003、P=0.004和P<0.001)，差异均有统计学意义。结论有剖宫产史特别是剖宫产后子宫切口愈合不良显著影响胚胎种植率和临床妊娠率，影响IVF-ET的成功率，并且增加早产和低体质量新生儿出生的风险。

简介：摘要目的筛选影响整倍体单囊胚移植成功率的关键因素。方法本项回顾性研究纳入2014年1月至2018年1月期间在上海集爱遗传与不育诊疗中心进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）的冷冻整倍体单囊胚移植周期共956个的患者临床资料。按照移植结局，将患者分为妊娠组（n=509）及未妊娠组(n=447)，比较两组间的临床资料，筛选出对移植妊娠率产生影响的关键因素；同时，进一步将妊娠组患者分为活产亚组和流产亚组，对比两亚组间的临床资料并利用logistic回归筛选对流产造成影响的显著性因素。结果妊娠组较未妊娠组，移植时子宫内膜厚度显著增厚[9（8,10）mm比8(8,10)mm]（P=0.006）；质量良好的囊胚相对于质量较差的囊胚临床妊娠率（59.2%比46.3%）及活产率（50.2% 比37.7%）显著上升（P=0.001）。此外，活产亚组与流产亚组相比，囊胚发育时间为流产相关风险因素，OR值为0.536（95% CI=0.309~0.929）。结论在整倍体单囊胚移植冷冻周期中，较厚的子宫内膜、发育较快以及级别较高的囊胚是种植成功的关键因素。维持后期妊娠的过程中，发育较快的囊胚（第5日）活产率更高，流产率更低。