简介:摘要目的探讨抗郎飞结区和结旁区相关抗体在慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的检测及其临床特征。方法收集2018年1月至2021年7月在复旦大学附属华山医院住院和门诊就诊及外院送检的212例临床诊断CIDP患者血清样本,采用细胞底物法检测抗郎飞氏结区和结旁区相关自身抗体(抗NF155、抗NF186、抗CNTN1抗体)和IgG亚型。根据检测结果分为抗NF155抗体阳性、抗NF186抗体阳性和抗CNTN1抗体阳性组,回顾性分析各组患者肢体无力、深浅感觉异常、震颤、脑脊液蛋白水平、臂丛核磁共振(MRI)等临床特点,并进行对比。结果共发现抗NF155抗体阳性患者23例(10.8%,23/212),抗NF186抗体阳性12例(5.7%,12/212),抗CNTN1抗体阳性4例(1.9%,4/212)。抗NF155抗体阳性组和抗CNTN1抗体阳性组抗体均为IgG4亚型。抗NF186抗体阳性组(12例)患者IgG均阳性,4例可检测到抗体亚型,但优势亚型不明。抗NF155抗体阳性组(23例)患者均有肢体无力和深感觉障碍,19例有(19/23,82.6%)浅感觉障碍,22例(95.7%,22/23)为对称性受累,18例(78.3%,18/23)有震颤;19例行臂丛MRI,均为异常。抗NF186抗体阳性组(12例)患者均有肢体无力,浅感觉和深感觉障碍分别有9和6例,8例为不对称性受累,仅1例出现震颤;7例行臂丛MRI,1例异常。抗CNTN1抗体阳性组(4例)患者均表现为对称性肢体无力和深浅感觉障碍,3例有震颤,4例均有臂丛MRI异常。抗NF155抗体阳性组、抗NF186抗体阳性组和抗CNTN1抗体阳性组在发病年龄[分别为(25.8±13.8)、(43.4±20.7)和(61.2±5.1)岁]、深感觉异常、震颤和臂丛MRI异常上的差异均有统计学意义(P均<0.01)。结论抗NF155、抗NF186、抗CNTN1抗体阳性CIDP患者在发病年龄、深感觉异常、震颤和臂丛MRI异常等临床特征上有差异。
简介:摘要肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G(m. 8344A>G)突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征,患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障碍、急性呼吸衰竭、视力下降及听力下降。磁共振成像见右侧丘脑、延髓及胸髓异常信号,颈髓萎缩。肌电图提示多发性周围神经损害,感觉运动轴索损害。肌肉病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维、琥珀酸脱氢酶强反应性血管及细胞色素C氧化酶活性降低的肌纤维;基因检测见线粒体基因m.8344A>G突变和m.14484T>C突变。MERRF-Leigh重叠综合征是m.8344A>G的一个重要临床表型,肌阵挛性癫痫数年后出现急性延髓麻痹是其核心症状。