简介：

简介：摘要目的明确1例联合氧化磷酸化缺乏症28型（COXPD28）患者的致病基因突变，初步探索其致病机制。方法回顾性分析2019年8月就诊于山东省立医院集团东营市人民医院1例COXPD28患者的临床特征。通过线粒体基因测序与全外显子组测序明确其致病基因突变，构建致病基因野生型及突变型质粒，通过实时荧光定量PCR与免疫印迹实验评估突变基因对蛋白表达的影响。统计学方法主要采用单因素方差分析及LSD检验。结果患者女性，21岁，因自幼反复胸闷、憋喘就诊，主要表现为乳酸酸中毒。全外显子组基因测序发现溶质载体家族25成员26（SLC25A26）基因存在复合杂合突变（c.34G>C，p.A12P；c.197C>A，p.A66E），查询HGMD数据库，为国内首次报道。体外功能试验证实：与转染野生型质粒相比，细胞转染SLC25A26基因突变质粒后SLC25A26 mRNA及S-腺苷甲硫氨酸载体（SAMC）蛋白表达水平均显著降低，其中p.A66E突变质粒可使SLC25A26 mRNA及SAMC蛋白表达水平分别降为野生型质粒的6%与26%（P值均<0.001），而p.A12P突变质粒则分别降为野生型质粒的62%与82%（P<0.001，P=0.044）；双突变（p.A66E+p.A12P）质粒共转染时，SLC25A26 mRNA与SAMC蛋白表达水平分别降低为野生型质粒的47%与57%（P<0.001，P=0.001）。结论本例COXPD28患者的致病突变基因为SLC25A26基因突变（p.A66E、p.A12P），该突变导致SLC25A26表达水平降低，造成线粒体氧化磷酸化功能障碍，诱发COXPD28。

简介：摘要青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前，已经发现了14种突变基因与MODY相关，这些基因直接或间接地在胰岛素的合成和释放通路中起作用，从而影响机体血糖稳态。根据突变基因造成胰岛素在机体作用方式的不同可以选择不同的降糖药物，凭借这一点，可以对该特殊类型糖尿病进行精准治疗。文章就14种MODY亚型的遗传学研究进展进行综述，对各MODY亚型基因突变情况与疾病临床特点进行归纳总结，提出治疗方案并对未来的研究热点提出展望，以提高MODY诊断的准确性，改善患者生活质量。

简介：【摘要】目的：观察疼痛护理在冠心病重症监护室中的应用价值和护理疗效。方法：我院重症监护室2019年6月-2020年6月收治的62例冠心病患者为本次研究对象，按照是否实施疼痛护理分为对照组（31例：未开展疼痛护理而行常规护理）与实验组（31例：开展疼痛护理），比较两组患者护理干预效果。结果：实验组患者护理干预后视觉模拟VAS量表得分相较于护理前显著降低且显著低于对照组护理后VAS量表得分，此外，实验组疼痛发作频率以及疼痛持续时间等临床数据均优于对照组,数据差异明显（P

简介：【摘要】目的：观察疼痛护理在冠心病重症监护室中的应用价值和护理疗效。方法：我院重症监护室2019年6月-2020年6月收治的62例冠心病患者为本次研究对象，按照是否实施疼痛护理分为对照组（31例：未开展疼痛护理而行常规护理）与实验组（31例：开展疼痛护理），比较两组患者护理干预效果。结果：实验组患者护理干预后视觉模拟VAS量表得分相较于护理前显著降低且显著低于对照组护理后VAS量表得分，此外，实验组疼痛发作频率以及疼痛持续时间等临床数据均优于对照组,数据差异明显（P

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