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一例TCF4基因变异导致Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析

作者：马健张华炜张开慧律玉强高敏王东盖中涛刘毅
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-11-22
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第11期
机构：山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济南　250022,山东大学齐鲁儿童医院康复科，济南　250022,山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济南　250022；山东大学齐鲁儿童医院康复科，济南　250022

简介：摘要目的对l例表现为特殊面容、智力低下、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患者进行全外显子组测序分析，以探讨其遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员的外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序，并在患者及其父母中对候选变异进行Sanger测序验证。结果患者TCF4基因第11外显子存在c.1357delAinsGGA(p.Thr453GlyfsTer10)杂合变异，导致其编码的蛋白质从第453位置起翻译9个氨基酸后终止，产生截短蛋白，影响正常功能。Sanger测序未在患儿父母中发现相同的变异。结论TCF4基因c.1357delAinsGGA杂合变异可能是患者的遗传学病因，患者被确诊为Pitt-Hopkins综合征。
标签： Pitt-Hopkins综合征 TCF4基因二代测序

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