简介：

简介：摘要目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)质量管理样本的制备方法，并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点，将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本，与商品化质控品进行对比，并在不同的检测平台进行检测，再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果人工模拟样本结果与预期相符，可以在不同平台进行检测，可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论成功制备了人工模拟样本，并证实该样本具有良好的稳定性，可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。

简介：摘要目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)的结果进行重分析，对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果对16 488例羊水CMA结果进行分析，选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测，检测成功率为100%。与CMA检测结果相比，完全符合314例(91.5%)，部分符合4例(1.2%)，漏检25例(7.3%)。对部分符合和漏检的病例的分析提示，CNV-seq的检测盲区为SHOX基因及AZFc区域。结论CNV-seq在产前诊断中具有准确度高、基因组覆盖度好的特点，可稳定检测低比例嵌合，适宜在临床推广，但应充分了解其局限性，针对不同人群选择最适合的产前诊断方法。

简介：摘要目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年，在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并通过该伦理委员会批准[审批文号：医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例)，FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中，IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高，为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中，IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高，为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等，均为中孕期孕妇FCA的IPD指征，孕妇IPD指征类型不同，FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测，可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局，为降低FKA出生率提供参考。

简介：摘要:目的：探究治疗乳腺肿瘤的有效治疗方案。方法：选取近三年期间到我院问诊且被诊断为乳腺肿瘤的患者进行对比实验，将其平均划分为A、B两组，A组患者单接受穿刺抽液治疗，B组患者在此基础上采用超声引导。治疗结束后通过对比两组患者的临床治疗效果评价两种治疗方式的优劣。结果：A组患者的整体治疗效果要明显差于B组（P＜0.05）。结论：在超声引导下对乳腺肿囊患者进行穿刺抽液治疗，能够有助于医师更好地观察到患者的病灶情况，因此治疗效果更优。

简介：摘要：目的：探究女性HPV持续感染在宫颈癌前病变及筛查中的意义。方法：选取2021年8月~2022年1月间到我院接受宫颈细胞筛查的45例患者为样本，随后均予以HPV检测，对最终结果进行分析，以判断该检测方式的运用价值。结果：一方面，宫颈癌前病变检出率53.33%（24/45），而宫颈癌检出率91.11%（41/45），组间对比，P＜0.05。另外，分别统计病毒基因表达量（HPV-l6、HPV-18DNA），结果显示均是宫颈癌患者的数据指标水平更高，差异显著

简介：摘要医学遗传学的临床应用涉及利用各种遗传学技术和手段对遗传病进行检测和诊断，并进行后续的咨询和相关治疗。将遗传学知识应用于临床实践时，必须充分考虑伦理学的原则。因此，伦理学教育是医学遗传科住院医师规范化培训不可或缺的内容。本院在建立了医学遗传科医师培训基本体系的基础上，通过包括专题讲座、网络教学、案例教学、情景教学以及教学门诊等多种形式的教学实践，对住院医师培训中的伦理学教学进行了初步探索，以期提升学员的伦理学知识、职业素养及临床沟通能力，将医学伦理学贯穿于医疗实践的始终。

简介：无

简介：摘要急性肺栓塞发病隐匿且可危及生命，所以早期诊断、及时治疗以及规范管理至关重要。2019年8月31日，欧洲心脏病学会与欧洲呼吸病学会联合颁布了“2019年急性肺栓塞诊断与治疗指南”，新版指南着眼于肺栓塞的临床诊治与管理，对其诊断、治疗、长期随访等相关策略进行了相应更新，包括：D-二聚体诊断界值的确定，影像学诊断方法中辐射剂量及优缺点，血流动力学不稳定的明确定义，肺栓塞危险分层，高危肺栓塞急性期治疗、延展期抗凝治疗的潜在适应证、复发风险因素分级，恶性肿瘤及妊娠合并肺栓塞的诊疗方案，长期随访的管理策略。本文就新版指南的重要更新部分进行解读，以期为临床医生提供相关的理念和知识。

简介：无

简介：摘要目的回顾性分析重症新型冠状病毒肺炎（COVID-19）患者的临床特征与死亡相关危险因素。方法选取2019年12月至2020年2月江汉大学附属医院收治的COVID-19患者891例，男427例，女464例。891例中重症患者582例（其中危重型159例，27%）。收集582例重症患者的人口学、实验室检查、临床特征以及治疗与预后资料，并进行单因素和多因素logistic回归分析，探讨COVID-19患者的临床特征及与死亡相关的危险因素。结果582例中，男293例，女289例，年龄24~106岁，中位年龄为64岁；死亡组63例，其中男45例，女18例，年龄37~90岁，中位年龄为71岁。存活组519例，其中男248例，女271例，年龄24~106岁，中位年龄为62岁。582例患者平均发病时间为8 d，其中发热461例（79%），干咳358例（62%），疲劳274例（47%），气短206例（35%），咳痰155例（27%），肌肉痛或关节痛83例（14%），腹泻71例（12%），头痛29例（4%）。267例（46%）患者合并基础疾病，其中高血压194例（33%），糖尿病69例（12%），冠状动脉粥样硬化性心脏病37例（6%），肿瘤18例（3%），慢性阻塞性肺疾病5例（1%）。胸部CT示病灶累及双肺505例（87%）。582例患者入院时中位淋巴细胞计数为0.8（0.6~1.1）×109/L，D-二聚体为0.5（0.4~0.8） mg/L，N端脑钠肽前体（NT-proBNP）为433（141~806） pg/L，血肌酐为70.3（56.9~87.9） μmol/L。死亡患者入院时中位淋巴细胞计数为0.5（0.4~0.8）×109/L，D-二聚体为1.1（0.7~10.0） mg/L，NT-proBNP为1 479（893~5 087） pg/L，血肌酐为89.9（67.1~125.3） μmol/L。多因素logistic分析提示D-二聚体升高（OR为1.095，95%CI为1.045~1.148，P<0.001）、NT-proBNP升高（OR为4.759，95%CI为2.437~9.291，P<0.001）及淋巴细胞计数降低（OR为0.180，95%CI为0.059~0.550，P=0.003）是COVID-19患者的死亡危险因素。结论重症COVID-19患者平均发病时间为8 d，临床症状主要以发热、干咳和疲劳为主，最常合并的基础疾病是高血压，入院时多存在脏器功能受损；D-二聚体、NT-proBNP水平升高及淋巴细胞计数降低是COVID-19患者的死亡危险因素。

简介：摘要本文报道了1例老年男性患者，因消化道出血就诊，既往曾行经皮冠状动脉支架介入手术，术后双联抗血小板治疗，胶囊内镜检查提示小肠多发隔膜样狭窄伴溃疡糜烂，符合非甾体类抗炎药引起小肠黏膜损伤表现。但追问病史，患者服用双联抗血小板药物治疗前曾有过小肠不全梗阻病史，因此小肠黏膜的病变是先天存在还是药物相关尚值得思考。