简介:【摘要】目的 探讨综合护理干预对慢性肾小球肾炎合并高血压病患者血压控制水平及肾功能的影响。方法 择取2021年8月~2023年1月慢性肾小球肾炎合并高血压病患者80例,按照随机法将其等分成对照组和观察组,各40例,对照组采取常规干预,观察组采取综合护理干预。对比两组慢性肾小球肾炎患者护理前后血压水平、肾功能指标、焦虑(SAS)自评量表、抑郁(SDS)自评量表。结果 护理前两组慢性肾小球肾炎患者的舒张压、收缩压水平比较差异无统计学意义(P>0.05);护理后,观察组慢性肾小球肾炎患者的血压水平与对照组相比较差异有统计学意义(P<0.05)。护理前,两组慢性肾小球肾炎患者的肾功能指标与对照组相比较差异有统计学意义(P>0.05);护理后,观察组慢性肾小球肾炎患者的肌酐、尿素氮水平均低于对照组(P<0.05)。两组慢性肾小球肾炎合并高血压患者的 SAS、SDS评分护理对比差异无统计学意义(P>0.05);护理后,观察组患者 SAS、SDS评分小于对照组(P<0.05)。结论 于慢性肾小球肾炎合并高血压护理期间应用综合护理干预措施具有显著效果,对于控制血压指标以及改善肾功能水平、患者的心理状态具有积极意义,值得借鉴推广。
简介:摘要目的探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果,并对相关文献进行回顾。结果患儿为汉族男性,发育落后,8月龄开始经常哭闹不安,下肢拒碰,反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低,肌容积减少,Gower征阳性。基因测序发现其携带LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变,呈斑片状SPAIR高信号,边缘不清,右股骨远端周围软组织水肿。结论Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统,导致语言、运动发育落后。LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。
简介:摘要目的分析1例Mowat-Wilson综合征轻症患儿的临床表型和基因变异,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序及Sanger测序对基因变异进行分析。结果测序结果显示患儿ZEB2基因第8个外显子存在c.2609C>G(p.Ser870X)杂合无义变异,嵌合比率为30%,患儿父母均未检测到该变异,且为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ZEB2基因c.2609C>G(p.Ser870X)变异评级为致病变异(PVS1+PS1+PS2+PM2)。结论ZEB2基因c.2609C>G(p.Ser870X)变异可能为患儿的致病原因,变异的嵌合现象可能是导致患儿症状较轻的原因之一。