简介:摘要目的研究探讨小眼球与葡萄膜缺损致病基因及其相关特点。方法选取了2013年2月到2015年2月我院收治的小眼球与葡萄膜缺损病患12例,收集先天性小角膜、小眼球家系的先证者及其家系成员作为对照研究,抽取成员静脉血制备基因组DNA,然后对SOX2基因进行测序分析。同时选取26名无亲缘关系的正常资料进行对比研究。结果通过家系成员SOX2基因分析,患者家庭成员中携带相同突变,26名正常对照中则未出现。结论SOX2基因突变与家系成员具有密切的联系,临床表现以先天性眼组织缺损为共有特征,对此临床诊断及治疗过程中需要引起重视。