简介：摘要目的分析SCN8A早发癫痫的临床特点，随访患儿的神经发育状况，探讨SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月广州市妇女儿童医疗中心及昆明市儿童医院诊治的SCN8A早发癫痫患儿21例(男13例，女8例；年龄4个月~8岁，平均31.6个月)，所有病例经二代测序、Sanger一代验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会分类指南评为可能致病或致病。收集所有患儿的起病年龄、发作形式、发作频率、神经发育结局、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)资料，随访患儿起病后的药物治疗情况、发作演变或改善、脑电图演变、神经发育状况并分组。采用Fisher′s精确检验分析各因素对患儿神经发育过程及结局的影响，并计算相关系数。结果21例患儿平均起病年龄0~9个月，随访时间4个月~8年，3例死亡。早发婴儿癫痫性脑病16例(76.2%)；非脑病的癫痫患儿5例(23.8%)，其中1例婴儿良性癫痫。14例(66.7%)为药物难治性癫痫(DRE)。发育正常者仅1例；发育迟滞，但有进步11例；全面发育倒退或停滞9例。起病年龄小(Fisher＝9.517，P＝0.020，r＝0.571)、发作频率高(Fisher＝10.512，P＝0.003，r＝0.572)、脑电图背景(Fisher＝10.512，P＝0.003，r＝0.572)、脑电图放电(Fisher＝8.288，P＝0.008，r＝0.542)、治疗前后脑电图变化(Fisher＝10.437，P＝0.009，r＝0.586)影响癫痫发病后的神经发育过程。神经发育结局仅1例正常，1例轻度发育迟滞，7例中度发育迟滞，3例重度发育迟滞，9例极重度发育迟滞。临床表型(Fisher＝10.059，P＝0.004，r＝0.739)、药物难治(Fisher＝13.706，P＝0.001，r＝0.640)与神经发育结局密切相关。而发作形式、起病时的脑电图表现、突变位置与神经发育障碍的关系不大。结论SCN8A早发癫痫常伴有不同程度的神经发育障碍，癫痫性脑病及药物治疗反应差将导致严重的神经发育障碍。

简介：【摘要】目的：分析老年高血压患者开展护理干预对其血压值以及服药依从性的影响。方法：抽取2020年9月-2021年9月期间我院收治老年高血压患者94例，以盲分法将其平均分成参比组（n=47,常规护理）和实验组（n=47，护理干预）两组，对比两组患者血压及服药依从性。结果：（1）干预前两组患者收缩压及舒张压对比均无明显差异，（P＞0.05）；干预后实验组收缩压及舒张压均低于参比组（P＜0.05）。（2）实验组服药依从性高于参比组（P＜0.05）。结论：护理干预有利于提高老年高血压患者服药依从性，进而有利于提高降压效果。

简介：摘要目的分析轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)复发的危险因素。方法选择山西省儿童医院2010年4月至2015年3月住院确诊的BICE患儿530例为观察对象，对其临床资料进行回顾性分析，并对患儿进行3.5～8.5年的随访，结合患儿的临床特点，分析其复发的危险因素。结果530例BICE患儿中29例复发，复发率6.1%。复发危险因素与首次发作年龄≤18个月有关(发作年龄≤18个月复发率为8.3%，>18个月复发率为2.8%)(χ2＝4.127，P<0.05)，与性别、发病季节、惊厥次数、惊厥持续时间等无关(均P>0.05)。结论BICE患儿有复发的可能，首次发作年龄≤18个月为复发的可能危险因素，对该类患儿应密切随访，采取适当的干预措施。

简介：摘要目的探讨左乙拉西坦(levetiracetam，LEV)对癫痫患儿骨代谢及甲状腺激素水平的影响。方法选取我院2016年7月至2017年6月神经内科门诊及住院部首发初诊的癫痫患儿20例为治疗组，另取同期来本院接受健康体检的儿童20例为对照组。治疗组给予LEV单药治疗满12个月。记录对照组及治疗组用药前、用药后6及12个月的各项骨代谢指标(血钙、血磷、血碱性磷酸酶、骨钙素、甲状旁腺素、25-羟维生素D)、骨密度(bone mineral density，BMD)及血清甲状腺激素(三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、促甲状腺激素)水平变化，并进行比较。结果(1)对照组及治疗组用药前各种骨代谢指标及BMD比较，差异均无统计学意义(P>0.05)；治疗组治疗前、治疗后6及12个月各种骨代谢指标及BMD相比较，差异无统计学意义(P>0.05)。(2)对照组及治疗组用药前甲状腺激素水平相比差异无统计学意义(P>0.05)；治疗后6、12个月，治疗组患儿甲状腺激素水平与用药前比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论LEV治疗1年时对癫痫患儿的骨代谢、甲状腺激素水平无明显影响。

简介：摘要目的研究新型抗癫痫药物(AEDs)托吡酯(TPM)、奥卡西平(OXC)、拉莫三嗪(LTG)、左乙拉西坦(LEV)对4～12岁癫痫儿童骨代谢的影响。方法收集2016年7月至2017年6月在山西省儿童医院初次诊断癫痫患儿160例，根据患儿的发作类型，分别予口服TPM(40例)、OXC(40例)、LTG(40例)、LEV(40例)单药治疗，观察4组患儿治疗前及治疗3、6、12个月后骨密度(BMD)及骨代谢指标的变化，包括血钙(Ca)、血磷(P)、血碱性磷酸酶(ALP)、骨钙素(OC)、甲状旁腺素(PTH)、25羟维生素D[25－(OH)D]。结果1．各试验组用药前多种骨代谢指标及BMD比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。2.OXC组治疗6、12个月后血Ca较治疗前减低[2.38(0.08) mmol/L比2.47(0.17) mmol/L、2.44(0.10) mmol/L比2.47(0.17) mmol/L]，PTH较治疗前升高[37.64(17.52 ) ng/L比34.23(20.53) ng/L、40.74(16.15) ng/L比34.23(20.53) ng/L]；TPM组治疗6、12个月血Ca较治疗前降低[2.40(0.11) mmol/L比2.42(0.10) mmol/L、2.41(0.09) mmol/L比2.42(0.10) mmol/L]，差异均有统计学意义(均P<0.05)。3.OXC组在治疗6、12个月血Ca低于LEV组[2.38(0.08) mmol/L比2.44(0.10) mmol/L、2.44(0.10) mmol/L比2.44(0.12) mmol/L]、LTG组[2.38(0.08) mmol/L比2.44(0.13) mmol/L、2.44(0.10) mmol/L比2.42(0.13) mmol/L]，血PTH高于LEV组[37.64(17.52) ng/L比36.52(20.71) ng/L、40.74(16.15) ng/L比31.89(14.84) ng/L]、LTG组[37.64(17.52) ng/L比39.39(24.03) ng/L、40.74(16.15) ng/L比33.01(12.20) ng/L]，TPM组在治疗12个月后血Ca低于LEV组[2.41(0.09) mmol/L比2.44(0.12) mmol/L]、LTG组[2.41(0.09) mmol/L比2.42(0.13) mmol/L]，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论LEV、LTG对于癫痫患儿骨代谢影响较小，TPM可能会使癫痫患儿血Ca下降；OXC可能会使血Ca降低，血PTH升高，导致患儿的骨转换增加。

简介：摘要目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查，分析其致病基因突变情况。结果先证者男性，3岁3个月，走路不稳，不会说话，频繁抽搐，尿肌酸/肌酐比值升高，磁共振波谱提示脑肌酸峰值降低。先证者舅舅与患儿症状相似，先证者母亲仅表现出学习困难，先证者父亲、姐姐及外祖父母均无症状。测序发现患儿SLC6A8基因（NM_005629）TTC缺失突变[c. 1222_1224del（p.Phe408del）]，诊断为X-连锁CRTR-D；患儿母亲及外祖母为杂合突变，患儿舅舅携带同样的半合子突变，先证者父亲、姐姐及外祖父未发现该突变。结论SLC6A8基因突变导致CRTR-D的病例家系中具有相同突变的2名女性携带者临床表现不一，存在表型变异，对研究CRTR-D基因型-表型相关性有重要意义。