简介：摘要目的观察维生素D(Vitamin D，VD)对Tourette综合征(Tourette syndrome，TS)模型大鼠运动功能及刻板行为的影响。方法50只清洁级雄性SD大鼠按照随机数字表法分为正常对照组、TS模型对照组、TS模型＋不同剂量VD干预组(TS模型＋1.0 μg VD组、TS模型＋0.6 μg VD组、TS模型＋0.3 μg VD组)，每组10只。采用腹腔注射亚氨基二丙腈(iminodipropionitrile，IDPN)的方法建立TS大鼠动物模型。由两人采取双盲法观察不同组别大鼠运动行为及刻板行为，并通过ELISA法及组织Von kossa染色检测大鼠血清钙离子、1，25-(OH)2-VD含量及肾脏钙离子沉积情况。采用SPSS 25.0统计软件对数据进行统计分析。结果造模成功后1～7 d及14 d，TS模型＋1.0 μg VD组大鼠运动行为评分[1 d(0.69±0.29)分，2 d(0.63±0.34)分，3 d(0.65±0.24)分，4 d(0.52±0.43)分，5 d(0.53±0.35)分，6 d(0.43±0.43)分，7 d(0.53±0.34)分，14 d(0.58±0.55)分]及刻板行为评分[1 d(1.77±0.89)分，2 d (2.25±1.00)分，3 d(2.27±1.19)分，4 d(2.05±1.01)分，5 d(2.27±1.21)分，6 d(2.13±0.86)分，7 d(2.22±1.28)分，14 d(2.22±1.26)分]均低于TS模型对照组[运动行为评分：1 d(1.13±0.57)分，2 d(1.02±0.32)分，3 d(1.33±0.39)分，4 d(1.05±0.49)分，5 d(1.07±0.26)分，6 d(0.92±0.45)分，7 d(1.10±0.33)分，14 d(1.02±0.64)分；刻板行为评分：1 d(3.15±0.85)分，2 d(3.05±1.12)分，3 d(3.17±0.67)分，4 d(3.05±0.81)分，5 d(2.95±0.93)分，6 d(3.12±0.81)分，7 d(2.93±0.43)分，14 d(3.03±0.57)分]，均差异具有统计学意义(均P<0.05)。TS模型＋0.6 μg VD组大鼠运动行为评分[1 d(0.90±0.28)分，2 d(0.90±0.26)分，3 d(0.80±0.23)分，4 d(0.81±0.37)分，5 d (0.67±0.26)分，6 d(0.72±0.31)分，7 d(0.63±0.50)分，14 d (0.85±0.45)分]低于TS模型对照组，均差异具有统计学意义(均P<0.05)。TS模型＋0.3 μg VD组大鼠运动行为评分及刻板行为评分与TS模型对照组评分差异均无统计学意义(均P>0.05)。TS模型＋1.0 μg VD组大鼠血清钙离子含量[(3.19±0.31)mmol/L]明显高于其余4组[正常对照组：(2.54±0.16)mmol/L，TS模型＋0.6 μg VD组：(2.68±0.20)mmol/L，TS模型＋0.3 μg VD组：(2.52±0.16)mmol/L，TS模型对照组：(2.62±0.21)mmol/L]，差异具有统计学意义(均P<0.05)，TS模型＋1.0 μg VD组5只中2只大鼠出现肾脏散在钙化灶。结论VD可以改善TS模型大鼠的运动行为及刻板行为，且呈剂量依赖性。

简介：摘要目的探讨抽动障碍(Tic disorder，TD)患儿血清中维生素A(Vitamin A，VA)、维生素D(Vitamin，VD)水平及其与抽动症状严重程度、临床类型之间的关联，为更好地防治TD提供依据。方法选取2018年9月至2019年4月就诊于青岛大学附属医院儿童保健科的TD患儿245例为病例组，同期行常规体检的健康儿童63例为对照组。检测VA、VD水平并分析其与抽动症状严重程度、临床类型之间的关系。结果(1)病例组儿童VD水平明显低于对照组[(23.72±8.87) μg/L ，(26.61±7.59) μg/L，t＝－2.24，P＝0.03]，VD不足或缺乏比例(37.31%，75/201)高于对照组(15.79%，9/57)(χ2＝9.37，P＝0.002)。(2)根据耶鲁综合抽动严重程度量表(Yale global tic severity scale，YGTSS)，将病例组儿童分为轻度TD组、中重度TD组。①轻度TD组、中重度TD组与对照组血清VA、VD水平组间差异有统计学意义(F＝29.79，P<0.01；F＝10.90，P<0.01)。中重度TD组VA、VD水平低于轻度TD组和对照组[VA：(0.29±0.06)mg/L，(0.35±0.06)mg/L，(0.34±0.06)mg/L；VD：(21.01±8.30)μg/L，(25.84±8.76)μg/L，(26.61±7.59)μg/L]。②TD儿童VA、VD水平与症状严重程度呈负相关(r＝－0.325；P<0.01；r＝－0.228；P＝0.001)。(3)根据DSM-V临床分型标准，将TD儿童分为PTD组、CTD组和TS组。①不同临床分型TD患儿血清VA水平差异无统计学意义(F＝0.87，P＝0.46)。②血清VD水平在四组间差异有统计学意义(F＝4.13，P＝0.007)。其中，TS组VD水平最低，其含量低于对照组[(21.83±7.60)μg/L ，(26.61±7.59)μg/L，P<0.05]。各亚型TD儿童血清VD含量不足或缺乏的比例高于对照组(χ2＝10.88，P＝0.01)。结论TD儿童存在维生素D缺乏。TD患儿血清中维生素A、维生素D水平与症状程度有关，维生素D水平与TD临床类型相关。

简介：摘要目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿，自生后食欲不振、重度生长迟缓，小头畸形，小下颌，智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异，分别来自患儿父母。结论Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异可能是患儿的致病原因，上述新变异丰富了BLM基因的变异谱。

简介：摘要目的观察沉默同源异型盒基因2（Prrx2）表达后对乳腺癌细胞增殖和肿瘤生长的影响及其分子机制。方法以人乳腺癌细胞系MCF-7、MDA-MB-231作为研究对象，构建稳定沉默Prrx2表达的细胞株。采用MTT法分析癌细胞的增殖情况；裸鼠移植瘤实验观察沉默Prrx2表达对肿瘤生长的影响；Western印迹分析沉默Prrx2表达后β-连环链蛋白（catenin）在细胞内的分布变化。结果转染干扰载体后MDA-MB-231细胞Prrx2表达下降91.2%；MCF-7细胞表达下降88.7%，差异均具有统计学意义（P<0.05）。MTT实验显示沉默Prrx2表达后癌细胞的增殖能力明显减弱，差异具有统计学意义（P<0.05）。裸鼠移植瘤实验发现沉默组的移植瘤体重量明显小于空白载体组（160.2±26.3）mg与（365.4±19.7）mg，差异有统计学意义（P<0.05）。Western印迹检测发现沉默Prrx2表达可抑制β-catenin在乳腺癌细胞核中的表达，下调Wnt/β-catenin信号通路的活性。结论沉默Prrx2表达可有效抑制乳腺癌的增殖和肿瘤生长能力，针对Prrx2的治疗可能成为治疗乳腺癌的新靶点。