简介:摘要目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ,FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,寻找致病变异并初步探讨其分子机制。方法在Stago全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共3代6人)活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)等血凝相关检测项目,FⅪ活性(FⅪ activity,FⅪ∶C)及其他有关凝血因子的活性;用ELISA法检测FⅪ抗原(FⅪ antigen,FⅪ∶Ag)。提取基因组DNA,用Sanger测序法测定F11基因所有外显子及侧翼序列;用ClustalX-2.1-win软件分析变异氨基酸的保守性;用MutationTaster在线生物信息学软件分析变异是否有害;用Swiss-Pdb Viewer模型分析软件分析变异氨基酸对蛋白结构的影响。结果先证者APTT明显延长,为94.2 s;FⅪ∶C和FⅪ∶Ag分别降低为1%和1.3%;先证者父亲、母亲、儿子和女儿APTT分别为42.1 s、43.0 s、42.5 s和41.0 s,FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均降低至正常值的一半左右;先证者丈夫APTT、FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均正常。测序结果显示先证者F11基因存在第10外显子c.1103G>A(p.Gly350Glu)杂合错义变异和第13外显子c.1556G>A(p.Trp501stop)杂合错义变异。先证者父亲和女儿携带p.Gly350Glu杂合错义变异;母亲和儿子携带p.Trp501stop杂合无义变异。保守性分析表明Gly350和Trp501在同源物种间高度保守。MutationTaster在线生物信息学软件对两个变异的预测结果均为"disease causing",表明变异有害。蛋白模型分析表明,p.Gly350Glu变异影响了蛋白质的结构及稳定性。结论p.Gly350Glu和p.Trp501stop复合杂合变异可能是该家系遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制。
简介:摘要目的介绍基于立体定向放疗(SBRT)技术的立体定向心脏放射消融术(SCRA),并通过短期有效性和安全性对该新型治疗方法进行综合评估。方法室性心律失常(VA)患者被评估并纳入临床试验,受试者均接受了真空垫体位固定和四维CT模拟定位,本研究以计划靶区体积(PTV)为目标,采用容积旋转调强(VMAT)技术设计立体定向放疗计划,使用R50%、均匀性指数、适形性指数等参数评估治疗计划,并对比受试者治疗前后动态心电图和超声心动图检查结果。结果3例室性心动过速(VT)和1例室性期前收缩(PVC)受试者接受了处方剂量25 Gy的单次SCRA,PTV平均值为71.3 cm3(60.3~89.4 cm3),平均治疗时长12.0 min (4.5~21.0 min)。短期随访平均持续了18周(14~25周),结果显示受试者未出现并发症,VT负荷和PVC负荷显著下降。结论SCRA术短期内有效和安全,但关键放疗技术的效果和使用规范仍需要继续探索。
简介:【摘要】目的:观察重症带状疱疹患者采用疼痛护理与针对性护理的应用效果。方法:本次从重症带状疱疹患者中选取100例,通过数字随机法实施分组,每组50例。分析组采取疼痛护理与针对性护理,参照组利用常规护理,对比两组疼痛消失时间、疱疹结痂时间。结果:分析组疼痛消失时间、疱疹结痂时间与参照组对比更短,两组对比有统计学意义(P<0.05)。结论:重症带状疱疹患者实施疼痛护理与针对性护理可使患者疱疹症状快速消失,减轻疼痛。