简介：摘要目的了解2013至2018年6年间西安市儿童医院死亡病例的主要死亡原因及其变化趋势。方法收集2013年1月1日至2018年12月31日西安市儿童医院住院患儿中全部死亡病例资料，统计分析新生儿、婴儿、1～5岁、>5岁(≤16岁)儿童死亡构成比及主要死因。死亡率计算方法为当年死亡人数与当年总住院人数的比值。结果844例死亡病例中，男∶女1.2∶1，农村∶城市2.1∶1，新生儿、婴儿、1～5岁、>5岁各年龄阶段死亡构成比分别为17.9%、35.1%、32.1%和14.9%；排名前5位死因分别为肺炎(18.0%)、先天性心脏病(16.4%)、意外伤害(9.7%)、白血病(5.1%)和中枢神经系统感染(5.0%)；其中意外伤害致死因素中反流窒息24.4%、车祸伤22.0%、坠落伤18.3%、中毒17.1%和气道异物3.7%。不同年龄段中婴儿期死亡人数最高35.1%，致死因素前5位分别为先天性心脏病(28.0%)、肺炎(22.2%)、意外伤害(8.1%)、中枢神经系统感染(3.7%)和先天性巨结肠(2.0%)。6年间死亡率由2013年的2.65‰降至2018年的1.62‰，下降1.03‰。结论2013至2018年西安市儿童医院死亡病例中，肺炎仍是各年龄阶段最主要的死亡原因，其次为先天性心脏病和意外伤害。需加强医疗卫生宣教，做好个人防护及预防(疫苗接种)，降低肺炎的发生；加强孕期监测及婴幼儿的管理，防止先天畸形及意外伤害的发生。

简介：摘要目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）家系进行遗传学分析。方法前瞻性研究。选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象，收集临床资料，提取基因组DNA，对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证。对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析。结果先证者为7岁10月龄男性患儿，生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起，3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节，患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同。家族其他成员无类似皮肤黄瘤。患儿总胆固醇（TC）18.16~21.24 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）14.08~15.51 mmol/L，颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块，心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化。基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A（p.E140K）纯合突变，分别遗传自患儿父母，二人为近亲结婚，均携带LDLR-E140K基因杂合突变。家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为（8.40±0.13）、（6.79±0.01）、（1.95±0.05）mmol/L，明显高于未携带者[（4.59±0.28）、（3.35±0.39）、（0.86±0.10）mmol/L，t=7.269、4.595、6.311，P均<0.05]。结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH，携带纯合突变的先证者临床表型最严重，携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型，LDLR-E140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异。