简介：摘要目的探讨小儿肺孢子菌肺炎(pneumocystis jirovecii pneumonia，PCP)的临床特征，提高儿科医师对该病的认识。方法回顾性分析西安市儿童医院儿童重症监护病房(pediatric intensive care unit，PICU)2019年1月至12月收治的7例非人类免疫缺陷病毒感染PCP患儿的临床资料、实验室检查、诊治经过及治疗转归。结果7例患儿中，男6例，女1例，平均年龄(6.09±3.80)岁。6例患儿既往长期服用糖皮质激素或免疫抑制剂治疗，平均使用时间(80±30)d，1例虽无激素和免疫抑制剂使用史，但最终确诊为免疫缺陷病。7例患儿均以发热、咳嗽、进行性呼吸困难为主要表现，肺部体征轻而胸部影像学重；白细胞计数大多正常，淋巴细胞计数不同程度降低，C-反应蛋白、降钙素原及革兰阴性菌脂多糖轻度升高或正常，乳酸脱氢酶明显升高，PaO2/FiO2明显降低；所有患儿均合并不同程度心、肝及消化道损害。肺孢子菌感染均由宏基因二代测序(metagenomics next generation sequencing，mNGS)确诊，其中1例由支气管肺泡灌洗液检出，余6例经血液mNGS检出。7例患儿入PICU后均给予机械通气、静脉用丙种球蛋白、连续性肾脏替代等治疗。所有患儿院外均无预防性使用复方磺胺甲噁唑(TMP-SMZ)，1例患儿入PICU前已确诊PCP并给予TMP-SMZ治疗20 d，余6例入PICU后开始TMP-SMZ治疗。最终，1例治愈，3例死亡，3例放弃治疗后死亡。平均住院(11.28±8.78)d，平均住院费用(7.8±2.4)万元。结论非人类免疫缺陷病毒感染PCP患儿通常有基础性疾病或免疫缺陷病，以发热、干咳及进行性呼吸困难为主要表现，进展快，病死率高，应早期行血液mNGS确诊PCP，及时给予TMP-SMZ治疗；对高度怀疑而无条件进行病原学检查者可给予TMP-SMZ预防治疗。

简介：摘要目的探讨体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)技术在儿童车祸伤救治中的应用，为今后此类患儿的救治提供参考。方法回顾性分析1例车祸伤致右肺严重损伤患儿的临床资料。结果患儿，男，9岁7个月，车祸伤后右侧大量液气胸，姑息性给予右侧胸腔闭式引流术，术后存在持续性气漏，纤维支气管镜引导下行左肺单肺通气失败，立即建立静-静脉-ECMO，在ECMO辅助下经纤维支气管镜引导，成功行左肺单肺通气及右肺切除术，术后恢复良好出院。结论随着ECMO技术的不断发展，ECMO适应证也在不断地扩大，不仅适用于心脏术后患儿的循环辅助，同时也适用于其他外科手术患儿的辅助，特别是在严重肺损伤常规治疗失败时起着至关重要的作用。

简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)在免疫缺陷并发重症肺炎患儿中的应用，了解病原体分布，为临床经验性预防和治疗提供参考。方法收集2019年7月至2020年7月在我院PICU确诊为重症肺炎的免疫缺陷患儿的一般临床资料、传统检测方法报告及mNGS结果，评估两者与临床判断的一致性。结果23例患儿中，男15例，女8例，年龄1个月28 d～10岁，平均年龄(3.67±3.20)岁，共7例治愈，2例好转，14例死亡。均行mNGS检测，其中血标本21例，肺泡灌洗液标本2例。23例患儿中，单一感染者5例，混合感染15例。检测的病原中真菌15例(65.22%)，其中耶氏肺孢子菌12例，烟曲霉2例，白色念珠菌2例；病毒14例(60.87%)，其中巨细胞病毒10例(8例合并有耶氏肺孢子菌感染)，疱疹病毒3例，细环病毒2例(1例合并疱疹病毒感染)；细菌10例，其中不动杆菌3例，肺炎克雷伯杆菌1例，嗜麦芽窄食单胞菌1例，皮疽诺卡菌1例，葡萄球菌4例，地衣芽孢杆菌1例；支原体3例，且均为混合感染。mNGS的检验阳性率及与临床判断符合率均高于传统检验方法，差异有统计学意义(P<0.05)。共19例使用激素或免疫抑制剂，当发生重症肺炎时，使用时间1～6个月者达17例。结论免疫缺陷并发重症肺炎患儿多为混合感染，其常见病原菌为耶氏肺孢子菌及巨细胞病毒，使用mNGS可显著提高病原检出率，有效指导治疗。

简介：无

简介：摘要目的了解我国部分儿童重症监护病房（PICU）内先天性心脏病（简称先心病）患儿心肺骤停后实施心肺复苏的效果及预后影响因素。方法回顾性分析2017年11月至2018年10月我国11家医院PICU收治的281例心肺骤停且接受标准心肺复苏的患儿资料，根据是否患有先心病分为先心病组和非先心病组，比较一般情况、心肺复苏持续时间、复苏过程中肾上腺素使用次数、自主循环恢复（ROSC）率、出院存活率、出院儿童脑功能分类量表等临床资料。根据是否以恶性心律失常为心肺骤停直接原因分为心律失常和非心律失常2个亚组，比较患儿ROSC和出院存活率。组间比较采用t检验、χ²检验或方差分析，采用Logistic回归分析先心病心肺骤停患儿ROSC和出院存活的影响因素。结果我国部分PICU内心肺骤停发生率为3.2%（372/11 588），心肺复苏实施率为75.5%（281/372）。281例发生心肺骤停并接受心肺复苏的患儿中男144例，女137例，年龄32.8（5.6，42.7）月龄。先心病组患儿56例（19.9%），非先心病组患儿225例（80.1%）。先心病组女性患儿占比高于非先心病组［60.7%（34/56）比45.8%（103/225），χ²=4.00，P=0.045］。先心病组和非先心病组ROSC率和出院存活率差异均无统计学意义（均P>0.05）。先心病组心律失常组患儿的ROSC率高于非心律失常组［70.0%（28/40）比6/16，χ²=5.06，P=0.024］。出院时先心病组和非先心病组儿童脑功能分类量表评分达到良好（1~3分）的比例分别为50.9%（26/51）和44.9%（92/205）。Logistic回归分析提示先心病患儿ROSC和出院存活的独立影响因素均为心肺复苏持续时间［比值比（OR）=0.95、0.97；95%CI：0.92~0.97，0.95~0.99；均P<0.05］和肾上腺素使用次数［OR=0.87、0.79，95%CI：0.76~1.00、0.69~0.89，均P<0.05］。结论先心病心肺骤停患儿复苏成功率与非先心病患儿相似。肾上腺素使用次数、心肺复苏持续时间是先心病患儿ROSC率和出院存活率的影响因素。

简介：无

简介：摘要目的探讨体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)技术在儿童车祸伤救治中的应用，为今后此类患儿的救治提供参考。方法回顾性分析1例车祸伤致右肺严重损伤患儿的临床资料。结果患儿，男，9岁7个月，车祸伤后右侧大量液气胸，姑息性给予右侧胸腔闭式引流术，术后存在持续性气漏，纤维支气管镜引导下行左肺单肺通气失败，立即建立静-静脉-ECMO，在ECMO辅助下经纤维支气管镜引导，成功行左肺单肺通气及右肺切除术，术后恢复良好出院。结论随着ECMO技术的不断发展，ECMO适应证也在不断地扩大，不仅适用于心脏术后患儿的循环辅助，同时也适用于其他外科手术患儿的辅助，特别是在严重肺损伤常规治疗失败时起着至关重要的作用。

简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)在免疫缺陷并发重症肺炎患儿中的应用，了解病原体分布，为临床经验性预防和治疗提供参考。方法收集2019年7月至2020年7月在我院PICU确诊为重症肺炎的免疫缺陷患儿的一般临床资料、传统检测方法报告及mNGS结果，评估两者与临床判断的一致性。结果23例患儿中，男15例，女8例，年龄1个月28 d～10岁，平均年龄(3.67±3.20)岁，共7例治愈，2例好转，14例死亡。均行mNGS检测，其中血标本21例，肺泡灌洗液标本2例。23例患儿中，单一感染者5例，混合感染15例。检测的病原中真菌15例(65.22%)，其中耶氏肺孢子菌12例，烟曲霉2例，白色念珠菌2例；病毒14例(60.87%)，其中巨细胞病毒10例(8例合并有耶氏肺孢子菌感染)，疱疹病毒3例，细环病毒2例(1例合并疱疹病毒感染)；细菌10例，其中不动杆菌3例，肺炎克雷伯杆菌1例，嗜麦芽窄食单胞菌1例，皮疽诺卡菌1例，葡萄球菌4例，地衣芽孢杆菌1例；支原体3例，且均为混合感染。mNGS的检验阳性率及与临床判断符合率均高于传统检验方法，差异有统计学意义(P<0.05)。共19例使用激素或免疫抑制剂，当发生重症肺炎时，使用时间1～6个月者达17例。结论免疫缺陷并发重症肺炎患儿多为混合感染，其常见病原菌为耶氏肺孢子菌及巨细胞病毒，使用mNGS可显著提高病原检出率，有效指导治疗。

简介：摘要目的探讨小儿肺孢子菌肺炎(pneumocystis jirovecii pneumonia，PCP)的临床特征，提高儿科医师对该病的认识。方法回顾性分析西安市儿童医院儿童重症监护病房(pediatric intensive care unit，PICU)2019年1月至12月收治的7例非人类免疫缺陷病毒感染PCP患儿的临床资料、实验室检查、诊治经过及治疗转归。结果7例患儿中，男6例，女1例，平均年龄(6.09±3.80)岁。6例患儿既往长期服用糖皮质激素或免疫抑制剂治疗，平均使用时间(80±30)d，1例虽无激素和免疫抑制剂使用史，但最终确诊为免疫缺陷病。7例患儿均以发热、咳嗽、进行性呼吸困难为主要表现，肺部体征轻而胸部影像学重；白细胞计数大多正常，淋巴细胞计数不同程度降低，C-反应蛋白、降钙素原及革兰阴性菌脂多糖轻度升高或正常，乳酸脱氢酶明显升高，PaO2/FiO2明显降低；所有患儿均合并不同程度心、肝及消化道损害。肺孢子菌感染均由宏基因二代测序(metagenomics next generation sequencing，mNGS)确诊，其中1例由支气管肺泡灌洗液检出，余6例经血液mNGS检出。7例患儿入PICU后均给予机械通气、静脉用丙种球蛋白、连续性肾脏替代等治疗。所有患儿院外均无预防性使用复方磺胺甲噁唑(TMP-SMZ)，1例患儿入PICU前已确诊PCP并给予TMP-SMZ治疗20 d，余6例入PICU后开始TMP-SMZ治疗。最终，1例治愈，3例死亡，3例放弃治疗后死亡。平均住院(11.28±8.78)d，平均住院费用(7.8±2.4)万元。结论非人类免疫缺陷病毒感染PCP患儿通常有基础性疾病或免疫缺陷病，以发热、干咳及进行性呼吸困难为主要表现，进展快，病死率高，应早期行血液mNGS确诊PCP，及时给予TMP-SMZ治疗；对高度怀疑而无条件进行病原学检查者可给予TMP-SMZ预防治疗。

简介：摘要目的了解2013至2018年6年间西安市儿童医院死亡病例的主要死亡原因及其变化趋势。方法收集2013年1月1日至2018年12月31日西安市儿童医院住院患儿中全部死亡病例资料，统计分析新生儿、婴儿、1～5岁、>5岁(≤16岁)儿童死亡构成比及主要死因。死亡率计算方法为当年死亡人数与当年总住院人数的比值。结果844例死亡病例中，男∶女1.2∶1，农村∶城市2.1∶1，新生儿、婴儿、1～5岁、>5岁各年龄阶段死亡构成比分别为17.9%、35.1%、32.1%和14.9%；排名前5位死因分别为肺炎(18.0%)、先天性心脏病(16.4%)、意外伤害(9.7%)、白血病(5.1%)和中枢神经系统感染(5.0%)；其中意外伤害致死因素中反流窒息24.4%、车祸伤22.0%、坠落伤18.3%、中毒17.1%和气道异物3.7%。不同年龄段中婴儿期死亡人数最高35.1%，致死因素前5位分别为先天性心脏病(28.0%)、肺炎(22.2%)、意外伤害(8.1%)、中枢神经系统感染(3.7%)和先天性巨结肠(2.0%)。6年间死亡率由2013年的2.65‰降至2018年的1.62‰，下降1.03‰。结论2013至2018年西安市儿童医院死亡病例中，肺炎仍是各年龄阶段最主要的死亡原因，其次为先天性心脏病和意外伤害。需加强医疗卫生宣教，做好个人防护及预防(疫苗接种)，降低肺炎的发生；加强孕期监测及婴幼儿的管理，防止先天畸形及意外伤害的发生。

简介：摘要目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）家系进行遗传学分析。方法前瞻性研究。选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象，收集临床资料，提取基因组DNA，对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证。对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析。结果先证者为7岁10月龄男性患儿，生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起，3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节，患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同。家族其他成员无类似皮肤黄瘤。患儿总胆固醇（TC）18.16~21.24 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）14.08~15.51 mmol/L，颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块，心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化。基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A（p.E140K）纯合突变，分别遗传自患儿父母，二人为近亲结婚，均携带LDLR-E140K基因杂合突变。家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为（8.40±0.13）、（6.79±0.01）、（1.95±0.05）mmol/L，明显高于未携带者[（4.59±0.28）、（3.35±0.39）、（0.86±0.10）mmol/L，t=7.269、4.595、6.311，P均<0.05]。结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH，携带纯合突变的先证者临床表型最严重，携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型，LDLR-E140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异。