简介：摘要目的通过对噪声性听力损失易感性相关基因的文献计量学分析和生物信息学分析，了解当前该领域的研究趋势和热点基因，为今后进一步研究提供依据。方法于2021年9月，基于中国知网（CNKI）、NCBI Pubmed数据库和Web of Science数据库，对1999至2020年与噪声听力易感性相关的遗传性文献进行计量学分析和生物信息学分析。文献计量学分析主要采用Endnote X9软件和WPS办公软件，生物信息学分析主要采用在线软件STRING和Cytoscape软件。结果本次研究共纳入131篇文献，涉及40个相关基因。文献计量分析结果显示，63种生物医学期刊共发表论文131篇，其中中文36篇，英文95篇；发表文章最多的年份是2020年（19篇）；生物信息学分析表明，GAPDH、SOD2、SOD1、CAT、CASP3、IL6等基因在相互作用网络中起关键作用。涉及的通路主要有MAP2K和MAPK激活通路、PTEN调节通路、p53-依赖于G1 DNA损伤反应、BRAF和RAF融合信号通路等。结论噪声性听力损失的研究涉及多基因的生物学信息，生物信息学分析有助于预测噪声性听力损失的发生和发展。

简介：摘要：21世纪，伴随着我国城市化发展的进程不断加快，我国建筑工程进行管理时，只有加大对安全管理问题的监督力度，才能有效提高施工成果的整体质量。但由于发展过程中，现阶段建筑工程进行施工时仍然存在诸多安全管理隐患，对安全管理在实施中的实际操作性产生了极大的阻碍作用。

简介：摘要目的探讨信号转换和转录激活因子3（STAT3）的rs1053005位点与miR-452-3p靶向结合及STAT3的基因多态性与噪声性听力损失（NIHL）的关联。方法于2017年12月，选择江苏省2017年参加职业健康体检的某汽车制造工厂、某能源公司以及某化纤工厂的有职业性噪声接触且工龄≥3年的1 220名在岗工人作为研究对象。将双耳高频（3 000、4 000和6 000 Hz）平均听力阈值≥26 dB（A）的工人作为病例组（609人），其余为对照组（611人）。选取STAT3的rs4796793、rs1053023、rs1053005、rs1053004和rs3744483位点，探索STAT3基因多态性与NIHL的关联。双荧光素酶报告基因验证miR-452-3p是否靶向结合STAT3，并在HEI-OC1细胞中过表达miR-452-3p探索STAT3的表达调节机制。结果病例组和对照组工人性别、年龄、吸烟情况、饮酒情况差异均无统计学意义（P>0.05）。与对照组[（15.58±4.76）dB]比较，病例组工人的听力阈值[（37.50±12.39）dB]较高，差异有统计学意义（P<0.05）。与对照组比较，病例组工人rs1053023和rs1053005位点的C等位基因较高，差异均有统计学意义（OR校正=1.367、1.370，P<0.05）。男性携带TC/CC联合基因型患NIHL风险分别是携带TT基因型的1.545和1.531倍（P<0.05）。与对照组比较，病例组工人STAT3的mRNA表达量明显升高，差异有统计学意义（P<0.05）。miR-452-3p组细胞STAT3的mRNA表达量明显降低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论STAT3的rs1053023和rs1053005位点的基因多态性与NIHL存在关联，rs1053023和rs1053005位点的C等位基因可能是噪声接触工人的生物标记。

简介：摘要目的了解化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征的发病特点及诊治情况。方法收集2017年香港大学深圳医院诊断的1例6岁男性PAPA综合征患儿的临床资料，监测生物制剂治疗前后血红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）及白细胞介素（IL）1、IL-6、肿瘤坏死因子α（TNF-α）等指标改变。以“PAPA综合征”“PSTPIP1基因”为关键词在Pubmeb、万方及知网检索1997年1月至2019年12月的文献资料，对文献资料进行汇总分析。结果患儿 男， 6岁，因反复关节肿痛4年余入香港大学深圳医院。治疗前血液CRP （256 mg/L），ESR（105 mm/1 h）均升高，TNF-α，IL-1正常（7.43 ng/L、<5 ng/L），IL-6增高（301 ng/L）。关节穿刺液培养微生物无阳性发现，关节液IL-6（>1 000 ng/L）明显增高。磁共振成像示右侧下肢骨质改变，考虑骨髓炎。基因测序示PSTPIP1基因杂合突变（c.748G>A， p.E250K），诊断PAPA综合征，先后选择托珠单抗及英夫利昔单抗治疗，关节肿痛症状曾好转，在有效治疗1年后症状反复。后改IL-1拮抗剂治疗，关节肿痛消退，现定期随访，未再出现关节肿痛反复。末次随访复查血液CRP、ESR、TNF-α 、IL-1 和IL-6均下降至正常。通过文献检索及复习，共搜索文献29篇，包含本例，共有患者87例。87例患者有关节症状的58例、脓皮病33例、痤疮24例；共发现基因型13种，突变发生在p.E250位置共有47例；治疗以激素、生物制剂为主。结论对于反复出现非感染化脓性关节炎，炎症指标增高而无明显微生物感染证据患儿，需考虑PAPA综合征，完善基因检查有助于明确诊断，生物制剂可有效控制症状。