简介：【摘要】 目的：回顾性分析门诊艾滋病患者经过综合治疗后，探讨治疗效果。方法：观察近6年来门诊接收的112例艾滋病患者实施抗病毒等综合治疗后，观察治疗效果。结果：根据患者不同家庭社会情况，有针对性的给予综合治疗，使患者能够正确认识疾病，消除思想顾虑，放下思想负担，进而积极配合治疗。结论：对门诊几年来接收的艾滋病患者实施综合治疗后，效果满意，进而使患者保持持久的良好的依从性，延缓疾病进展，减少并发症及降低病死率，减少艾滋病传播扩散，有非常实际的意义。

简介：摘要目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳差，并伴有嗜睡，精神差，有"汗脚"体味。生化检查提示高氨血症，血清氨基酸谱显示异戊酰肉碱C5明显升高(3.044，参考值0.04～0.4 μmol/L)，尿有机酸分析显示异戊酰甘氨酸明显升高(669.53，参考值0～0.5)，临床初步诊断为异戊酸血症；基因检测结果显示患儿IVD基因上携带父源的c.149G>A(p.R50H)杂合变异和母源的c.1123G>A(p.G375S)杂合变异，患儿哥哥携带c.1123G>A(p.G375S) 杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.149G>A(p.R50H)为已报道的致病性变异，c.1123G>A(p.G375S)变异未见既往研究报道。结论从遗传学角度明确了患儿的发病原因，为其临床诊断和治疗提供分子依据，并为该家系的再生育提供产前遗传咨询。

简介：摘要目的探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长，Ⅴ因子活性仅为0.1%，但无任何出血征象；基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T>C(p.F218S)杂合变异和母源性c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)杂合变异，患儿哥哥携带父源性的c.653T>C(p.F218S)杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.653T>C(p.F218S)为已报道的致病性变异，c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)为国际上未见报道的可疑致病性变异。结论明确了F5基因为该患儿的致病基因，靶向捕获高通量测序结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因变异检测。

简介：摘要目的观察小剂量硫酸镁在儿科平喘治疗中的效果。方法112例喘息性疾病患儿随机分为对照组和观察组，各56例。对照组在常规治疗的基础上加用地塞米松，观察组在常规治疗的基础上给予小剂量硫酸镁。结果观察组有效率为92.86%，对照组为75.00%，观察组明显优于对照组（P＜0.05）。观察组无不良反应，对照组有2例出现不良反应。结论小剂量硫酸镁治疗小儿喘息性疾病效果较好。