简介：摘要百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病，尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低，但是近30年来出现了"百日咳再现"，局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊，不能及时诊治，易发展为重症百日咳，甚至死亡。因此，现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述，为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。

简介：摘要目的探讨难治性先天性乳糜胸(CC)新生儿的临床特点、治疗方法。方法选择2015年6月至2019年12月，在首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗的11例难治性CC新生儿为研究对象，回顾性分析其临床表现、辅助检查结果、治疗、转归和随访情况。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》，并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①一般临床资料：11例难治性CC患儿的起病日龄<28 d，入院日龄为1~103 d。其中男性患儿为6例，女性为5例；足月儿为8例，早产儿为3例，出生胎龄为31~40周；接受产前诊断为4例，合并胎儿水肿为3例。②临床表现：生后10 min内起病为7例，11例患儿均表现为呼吸急促，患侧肺部呼吸音减弱，胸部X射线摄片、胸部CT或胸部超声检查结果均提示胸腔积液，其中双侧胸腔积液为7例，单侧胸腔积液(左侧)为4例，胸腔积液乳糜试验均呈阳性。③治疗方法：入院后，对11例患儿均进行保守治疗(饮食调节、呼吸支持、胸腔闭式引流、奥曲肽微量泵持续注射治疗、抗感染治疗等) 2~4周，失败后，对10例采用化学胸膜固定术(胸腔内注射红霉素)，其中7例患儿联合奥曲肽微量泵持续注射治疗，单侧胸腔注射次数为1~7次，未同时联合奥曲肽微量泵持续注射治疗者，胸腔内单侧注射红霉素次数为3~7次。胸腔内注射红霉素过程中，4例患儿出现心率加快、烦躁，1例出现明显血糖浓度升高(18.8 mmol/L)。2例患儿行胸腔镜下探查术和乳糜瘘修补术。④转归：11例难治性CC经治疗后，均吸收好转，住院天数为40~73 d，其中1例自动出院后死亡，1例因怀疑气管食管瘘家长放弃治疗后失访。其余9例患儿出院后均无复发。结论难治性CC多见于足月儿，对其采取早期饮食调节、静脉营养、胸腔穿刺闭式引流和奥曲肽静脉输注保守治疗2~4周无效的患儿，可联合化学胸膜固定术(胸腔内注射红霉素)治疗。对于上述治疗>4周无效者，可采用胸腔镜下探查术，明确渗漏点后，予以淋巴管瘘修补术，以提高对难治性CC的治愈率。

简介：摘要目的探讨胎儿期发病的家族性噬血淋巴组织细胞增生症（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL）的临床特点及基因诊断。方法回顾性分析首都儿研所附属儿童医院2019年9月收治的1例胎儿期发病的FHL新生儿的临床资料。以“fetus”“neonate”“familial hemophagocytic lymphohistiocytosis”为关键词检索Pubmed数据库，以“家族性噬血细胞综合征”为关键词检索中国知网及万方数据库，检索时间均为建库至2021年1月3日。总结国内外胎儿期发病的FHL的病例特点。结果（1）本例患儿，胎龄39周+3宫内发现脾肿大、腹腔内游离液及脑室增大，生后出现发热、呼吸急促、肝脾肿大、皮肤淤斑淤点、淋巴结肿大，伴三系下降、肝功能异常、铁蛋白及甘油三酯升高、纤维蛋白原减低。CD107a激发试验示自然杀伤细胞的脱颗粒功能降低（ΔCD107a<5%）。骨髓穿刺涂片见噬血细胞。患儿UNC13D基因存在复合杂合突变：c.118-308C>T和c.3002T>C，患儿确诊为FHL3型。入院后予地塞米松及环孢素化疗、对症治疗，未予造血干细胞移植，生后52 d死亡。（2）共检索纳入15篇胎儿期发病的FHL的相关文献，共20例患儿，并和本例患儿进行汇总分析，发现FHL患儿胎儿期以胎儿水肿、肝脾肿大为主要表现，可伴胎儿窘迫、羊水增多等，生后可出现发热、呼吸困难、皮疹及中枢神经系统受累等。实验室及影像学检查结果符合噬血淋巴组织细胞增生症的诊断标准。目前报道的胎儿期发病的FHL基因突变类型为PRF1基因突变（FHL2型）和UNC13D基因突变（FHL3型），可分别检测到穿孔素和颗粒酶表达减低。目前以地塞米松、环孢素、依托泊苷等化疗及对症治疗为主，也有孕晚期对胎儿行宫内化疗及生后造血干细胞移植等治疗的报告。4例患儿宫内死亡，后期随访13例患儿于生后不同时间死亡，4例患儿存活。存活的患儿中最大随访至12岁。结论胎儿期发病的FHL早期表现不典型，病死率极高，诊治难度大。临床发现胎儿水肿或肝脾肿大，且鉴别诊断困难时，除考虑溶血、感染、自身免疫和遗传代谢性疾病外，还应注意与FHL鉴别。可借助免疫学技术和基因测序的方法以早期诊断、早治疗，从而改善预后。

简介：摘要目的探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析，根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组，分析两组患儿基因检测结果，并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例，均为汉族，男43例（69.4%）；均在新生儿期发病，起病日龄<7 d 39例，7~14 d 9例，>14 d 14例。病因明确组16例，其中希特林蛋白缺乏症4例，Alagille综合征2例，进行性家族性胆汁淤积症1型和2型、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、巨大舌-脐膨出综合征、关节挛缩-肾功能不全和胆汁淤积综合征、Menkes病、先天性胆汁酸合成障碍、D-双功能蛋白缺乏症、Dubin-Johnson综合征各1例；病因未明组46例。随访至1岁时，病因明确组胆红素异常比例高于病因未明组，差异有统计学意义（P=0.001）。结论全外显子测序可明确部分特发性胆汁淤积症患儿的病因，诊断结果有助于判断预后。胆汁淤积症患儿的遗传学病因较分散，希特林蛋白缺乏症、Alagille综合征及进行性家族性胆汁淤积症占比较高。

简介：摘要本文报告1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome，KS)，临床主要表现为肺部感染、喂养困难、反应差，经二代基因测序发现新发的KMT2D基因突变，位点为c.11944C>T，p.R3982*，随访至4月龄时渐出现KS患儿弓形眉、鼻尖扁平的特殊面容。

简介：摘要目的调查晚期早产儿呼吸系统疾病的发生情况，分析发生呼吸系统合并症的晚期早产儿的危险因素。方法收集晚期早产儿的临床数据，以2015年10月至2016年4月来自北京地区21家医院的晚期早产儿为研究对象，其中出生后短期发生呼吸系统疾病患儿为呼吸系统疾病组，无呼吸系统疾病患儿为对照组，比较2组患儿临床资料。结果共入组959例晚期早产儿，其中男530例，女429例。959例中237例发生呼吸系统疾病，发病率为24.7%，以感染性肺炎为最多[81例(8.4%)]，其次为新生儿湿肺[65例(6.8%)]，第3位为羊水吸入[51例(5.3%)]，新生儿呼吸窘迫综合征居第4位[24例(2.5%)]。患儿均痊愈出院。呼吸系统疾病组237例，对照组722例，2组性别、母亲年龄等比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。呼吸系统疾病组患儿剖宫产娩出者更多(73.4%比59.7%，χ2＝14.43，P<0.001)，1分钟Apgar评分较低[(9.41±1.66)分比(9.83±0.53)分，t＝5.40，P<0.001]，差异均有统计学意义。呼吸系统疾病组患儿母亲有合并症者较多(66.7%比58.6%，χ2＝4.877，P＝0.027)，各种合并症比较差异无统计学意义(P>0.05)，但呼吸系统疾病组患儿母亲以妊高征及先兆子痫较多(27.8%比22.6%，χ2＝2.728，P＝0.099)。2组患儿出生胎龄、体质量、身长比较差异均无统计学意义(均P>0.05)，呼吸系统疾病组患儿小于胎龄儿和大于胎龄儿较多(18.8%比14.1%，6.3%比2.4%，χ2＝8.960，P＝0.011)。呼吸系统疾病组患儿，因为需要住院治疗，住院天数显著长于对照组患儿[(9.00±4.42) d比(6.82±4.19) d，t＝6.676，P<0.001]。结论晚期早产儿中约1/4发生呼吸系统疾病，母亲孕期有妊高征和先兆子痫、剖宫产娩出患儿需密切监测，非适于胎龄儿更易于患呼吸系统疾病，应给予适宜的呼吸支持治疗，以利于顺利渡过转换期。