简介：摘要目的分析华东大动脉炎队列（ECTA）患者及其亚组的临床特征，观察其疾病特点。方法基于ECTA队列，收集队列中2009年1月至10月初诊大动脉炎患者资料，根据性别、年龄、疾病活动、治疗等分组，采用t检验或Wilcoxon秩和检验或χ2检验对不同亚组进行比较，分析大动脉炎的临床特点。结果454例大动脉炎患者中，男女比1∶4.75（79/375）；症状以头晕/头痛、乏力和胸闷/胸痛为主；影像学分型Ⅴ型和Ⅰ型最常见，锁骨下动脉和颈动脉最常受累，主要表现为血管狭窄。并发症以高血压为主，结核与乙型肝炎是较常见的合并感染。亚组分析显示，活动组、女性患者、低龄（年龄<40岁）和初治组的患者症状分别较非活动组、男性、高龄（年龄≥40岁）和经治组明显，活动组炎症指标如CRP[10（2，33）mg/L与3（1，14）mg/L，Z=-4.49，P<0.01]、ESR[（45±33）mm/1 h与（25±23）mm/1 h，t=-5.82，P<0.01]等均显著高于非活动组，而女性患者仅ESR高于男性，但差异无统计学意义；低龄组SAA、初治组ESR明显高于另一亚组[19（6，95）mg/L与10（4，39）mg/L，Z=2.06，P<0.05][（44±34）mm/1 h与（32±28）mm/1 h，t=3.77，P<0.01]。结论大动脉炎患者以年轻女性为主，Ⅴ型和Ⅰ型最常见，初诊时疾病多处于活动状态。大动脉炎患者常合并高血压，可伴有结核等感染。

简介：摘要SSc是一种免疫介导的CTD，其特征是皮肤和内脏纤维化以及微血管病变，常见的受累脏器包括皮肤、胃肠道、肺、心、肾。本研究报道1例SSc所致心肌纤维化，继发扩张型心肌病、心功能不全[纽约心脏病协会（NYHA） Ⅳ级]，表现为胸闷气促、皮肤硬化、雷诺现象和肺间质病变，抗Scl-70抗体阳性，并携带肌球蛋白重链7（MYH7）基因和JUP基因变异。SSc累及心脏病临床表现隐匿，有明显心脏受累表现时往往预后差。SSc心脏病变的典型特征是心肌纤维化和心肌炎，扩张型心肌病罕见。本例患者经糖皮质激素、托珠单抗及纠正心力衰竭等治疗，患者心功能改善。

简介：摘要目的探讨激素性股骨头坏死（osteonecrosis of femoral head，ONFH）的临床与遗传风险因素。方法建立首次使用高剂量糖皮质激素患者的前瞻性队列，纳入2015年7月至2018年1月首次接受高剂量糖皮质激素治疗的患者。患者入组前均未接受过糖皮质激素治疗，计划入组后接受等效泼尼松剂量≥30 mg/d，持续≥3周；或冲击治疗≥200 mg/d，持续≥3 d的糖皮质激素治疗。治疗前采集血液样本，行骨代谢、脂代谢指标检测；入组后第1、3、6、12和24个月行髋部MR检查，判断是否发生ONFH。研究终点为诊断ONFH，对未发生ONFH的患者随访至少2年，采用Lasso回归模型评估激素性ONFH发病的风险因素。采用1∶1匹配方法建立巢式病例对照子队列A（12例），采用全外显子组测序检测患者全血样本，筛选差异性和功能性单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）/插入缺失（insertion-deletion，InDel）位点。回顾性招募诊断为激素性ONFH的患者及符合上述激素剂量要求但随访2年以上未发生ONFH的患者组成子队列B（50例），采集全血样本并使用Sanger测序技术分别对候选SNP/InDels进行外部验证。结果入组96例，其中88例完成随访，8例（9.1%）在随访期内被确诊为激素性ONFH，开始激素治疗至确诊的时间为53.00（34.00，133.50） d。ONFH与非ONFH组患者年龄、性别和体质指数的组间差异无统计学意义；激素性ONFH组治疗首月激素剂量[32.74（29.55，47.05） mg/kg]较非ONFH组[24.00（21.10，29.45） mg/kg]更高（Z=-2.410，P=0.016），但接受冲击治疗患者比例（分别为37.5%和10.0%）的组间差异无统计学意义（矫正χ2=2.829，P=0.093）；激素性ONFH组载脂蛋白B/载脂蛋白A1（apolipoprotein B/ apolipoprotein A1，ApoB/ApoA1）比值0.95（0.80，1.50）较非ONFH组0.70（0.60，0.80）更高（Z=-2.875，P<0.001）。Lasso回归模型结果提示，较高的ApoB/ApoA1比值、较低的血清Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列（β-c-terminal telopeptide，β-CTX）及较高的首月激素剂量是激素性ONFH发生的三大风险因素，模型内部验证准确性为0.982。通过对子队列A进行全外显子测序发现7个差异SNP/InDels位点，在子队列B中进行验证证实携带COLEC12突变（rs2305027，G1816A）是激素性ONFH的风险因素（OR=6.00，95%CI：1.17，30.73）。结论较高的首月激素剂量、治疗前低血清β-CTX水平、高ApoB/ApoA1比例、携带COLEC12突变（rs2305027，G1816A）可增加激素性ONFH的发生风险。

简介：摘要目的总结ANCA相关性血管炎（AAV）重叠IgG4相关性疾病（IgG4-RD）病例特点和治疗转归。方法分析2018年8月至2019年7月复旦大学附属中山医院4例AAV重叠IgG4-RD患者的临床资料，并进行相关文献复习和分析汇总。结果我中心4例患者中，2例为确诊IgG4-RD重叠肉芽肿性多血管炎（GPA），1例可能IgG4-RD重叠显微镜下多血管炎（MPA），1例可能IgG4-RD重叠GPA。4例患者均为女性，年龄26~56岁，平均（42±12）岁；病程4~13个月，平均（7±4）个月；表现为眼球炎性假瘤、鼻窦炎、中耳炎、乳突炎、涎腺炎，严重者出现硬脑膜炎、肺和肾受累。所有患者用激素与免疫抑制剂（包括环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、来氟米特）治疗后，2例诱导缓解未成功，2例治疗8~15个月后复发。其中1例激素冲击联合利妥昔单抗，1例激素加量联合甲氨蝶呤和利妥昔单抗治疗，病情得到缓解。结论AAV重叠IgG4-RD可能是一种新型重叠综合征，文献报道中肥厚性脑膜炎、眼眶肿物、慢性主动脉周围炎和间质性肾炎常见。本报道中眼眶、鼻咽部、腮腺和肺部病变常见，激素和免疫抑制剂治疗效果不佳，可能是一种伴IgG4升高的难治性AAV。该组病例诱导缓解率低，易复发，激素冲击和利妥昔单抗治疗有效。