简介:摘要目的探讨1个丙酸血症家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者及父母进行核心家系全外显子组测序(whole exome sequencing, WES),用生物信息学软件对变异位点进行致病性分析,并对阳性位点进行Sanger测序验证,检测变异位点是否符合共分离。先证者母亲再次怀孕后于孕18周经羊膜腔穿刺行产前诊断。结果核心家系全WES检测在先证者PCCA基因上检出c.1845+1G>A和c.446delA(p.N149Tfs*35)两个新变异,其父亲携带c.1845+1G>A杂合变异,母亲携带c.446delA杂合变异,先证者二姐遗传来自父亲的c.1845+1G>A变异,胎儿携带c.1845+1G>A杂合变异,出生后随访正常。结论PCCA基因c.1845+1G>A和c.446delA变异是该丙酸血症家系的致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据。
简介:摘要通常来说,土建工程建设周期长、投资构成复杂、投资规模大且影响建设投资的因素较多,从项目策划开始,先后须通过项目建议书、可行性研究、初步设计、施工图设计、工程招标、采购招标直至竣工验收,任一阶段都可能出现导致工程投资额变动的情况。要科学有效地控制好项目投资,就必须将造价管理措施按照先后次序逐步深化、细化地搭建起工程总投资计价系统,使工程建设各阶段的造价控制形成前者控制后者、后者补充前者的关系。而施工图预算编制与审核是合理确定工程造价的重要组成部分和必要程序,对施工图设计概算的控制以及固定资产投资计划的编制调整尤为重要,是施工企业编制标底的基本依据。本文分析了土建工程的造价管理和施工图预算的编制方法。